射阳县妇幼保健院丙酸血症推荐专家

射阳县妇幼保健院，坐落于江苏省盐城市，致力于为妇女儿童提供全方位的医疗服务。医院宗旨为“为妇女儿童身体健康提供医疗和保健服务”，涵盖妇女保健、儿童保健、孕前和孕产期保健、婚前医学检查、产前筛查（诊断）、新生儿疾病筛查等。医院特别擅长丙酸血症等罕见遗传病的诊断与治疗，依托先进的医疗设备和专业的医疗团队，为患者提供精准、高效的医疗服务。射阳县妇幼保健院，关爱母婴健康，守护生命之光。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。