暂无眼部有球结膜皮样囊肿或皮样脂肪瘤,或有其他眼部症状。小耳畸形,耳前有盲端瘘管、副耳或外耳道缺如。听力可消失或减退。环椎-枕骨或颈椎,部分或完全性骨融合。脊椎过多或发育不全；缘于胚胎发育第30-45天时,衍生于第一、二鳃弓的结构发育受阻，先天发育异常，面部，无特殊疗法,预防感染,对症治疗，依据其临床表现和基因检测明确诊断，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查，。