海宁市中心医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

海宁市中心医院，作为海宁市副中心——长安镇的重要医疗机构，是海宁西片规模最大、集医疗、科研、教学、预防保健、康复于一体的二级甲等综合性医院。医院占地87亩，建筑面积达7万平方米，建设床位600张，是国家级爱婴医院、省级绿色医院、省级平安医院。海宁市中心医院拥有一批先进的医疗设备，如美国GE品牌DSA、16排CT，西门子双板DR，奥林巴斯内窥镜、贝克曼生化免疫流水线等，为危重症及疑难杂症患者的诊治提供了坚实基础。 医院始建于1951年，经过60多年的发展，多个特色专科在海宁西片颇具影响力。2011年由浙江省人民医院全面托管，增挂“浙江省人民医院海宁医院”牌子。托管后，全院职工同心努力，技术水平不断提升，科研能力不断增强，学科门类日趋齐全，人才梯队日益完善，医院各项工作取得跨越式发展。作为浙江省“双下沉、两提升”标杆医院，2016年全省双下沉工作现场会在我院召开，省委书记、省长亲临现场，《人民日报》、《光明日报》、《浙江日报》等主流媒体对我院承接省级优质资源下沉取得的成果进行了报道。 在海宁市中心医院，设有专门的雷特综合征科室，该科室专注于治疗严重影响儿童精神运动发育的疾病——雷特综合征。雷特综合征是一种神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。科室拥有经验丰富的医生团队，推荐专家名称为{{query}}，致力于为雷特综合征患者提供专业、高效的诊疗服务。如有需要，欢迎前来海宁市中心医院雷特综合征科室咨询就诊。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。