简介:

哈拉布拉监狱医院酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害,预后不良,致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同,低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法,必要时需通过肝移植治疗。,常染色体隐性遗传代谢病,肝、肾组织,治疗方法:药物治疗支持性治疗,与果糖不耐症、果糖-l,6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。,饮食禁忌:1.母亲宜忌吃辛辣刺激性的食物;2.母亲忌吃油腻的食物;3.母亲忌吃寒凉性的食物。,尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。,。

李沅真
true 李沅真 主治医师
好评率:99% 接诊量:6.7万 平均响应:7小时
消化内科,心脑血管疾病,上呼吸道疾病
患友问诊

一个月大的宝宝血氨值高达81点,乳酸数值5.4,出生体重6.7斤,目前8.7斤,正常吃奶和排便,需要了解原因和处理方法。患者女性13天

接诊医生:
  
2024-09-14 20:09:41

28天大的新生儿,复查结果显示苯丙氨酸略高,担心是否会影响宝宝的健康。

接诊医生:
  
2024-09-14 20:09:41

宝宝五个月大,赖氨酸水平偏低,询问病因及治疗建议。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-14 20:09:41

2个月大男婴体重11.3斤,呼吸道感染,想了解盐酸氨嗅羧的用法。患者女性2个月5天

接诊医生:
  
2024-09-14 20:09:41

我想开小儿盐酸赖氨酸颗粒,之前用过,想知道是否有药物过敏史和用药建议。

接诊医生:
  
2024-09-14 20:09:41

新生儿的苯丙氨酸水平是2.46,是否正常?

接诊医生:
  
2024-09-14 20:09:41

宝宝出生后做了新生儿筛查,结果显示丙氨酸、甘氨酸和鸟氨酸都偏高,想了解是否有问题,是否需要特殊处理?

接诊医生:
  
2024-09-14 20:09:41

宝宝刚满月,新生儿疾病筛查结果显示有一项指标上升,正常值范围是0.01~0.12,结果是0.2,担心会影响宝宝的生长发育和智力。

接诊医生:
  
2024-09-14 20:09:41

宝宝7个月24天,血氨升高,有抖动和异常大便,基因筛查显示鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症高风险。患者男性7个月24天

接诊医生:
  
2024-09-14 20:09:41

新生儿可能患有SLC2A9变异导致的高尿酸血症,目前无症状,需进一步检查血尿酸水平。患者女性6个月21天

接诊医生:
  
2024-09-14 20:09:41
科普文章

展开更多

药品使用说明

快速问医生

输入你想提问的内容
提交

网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号