简介:

哈拉布拉监狱医院血苯丙氨酸浓度>200mg/L,苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0~4.4%,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

李沅真
true 李沅真 主治医师
好评率:99% 接诊量:6.7万 平均响应:7小时
消化内科,心脑血管疾病,上呼吸道疾病
患友问诊

我在做试管婴儿,使用黄体酮10多天后小便有黑色固体东西,很担心这是什么情况?

接诊医生:
  
2024-11-14 11:38:54

患者代替朋友咨询伟哥的全称和与布洛芬的相互作用,医生询问朋友的具体症状并提醒注意用药安全和禁忌事项。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:38:54

我的宝宝5月16日出生,两次抽血结果都高于2,医生说可能是苯丙酮尿症,但还不能确定,宝宝目前看起来很健康,我很担心并想了解更多关于这种疾病的信息。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:38:54

我最近搬到新地方后开始出现奇怪的味道,之前在家里从未有过,非常注意卫生,家里也没有问题,是否与糖尿病或其他疾病有关?

接诊医生:
  
2024-11-14 11:38:54

苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起。患者的尿液中会有大量的苯丙酮和其他代谢产物,导致尿液有特殊的气味。该疾病如果不及时治疗,可能会影响儿童的智力和神经系统发育。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:38:54

新生儿筛查结果显示无明显异常,患者询问是否可以排除苯丙酮尿症的可能性,并寻求日常生活中的注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:38:54

32天大的婴儿,新生儿筛查结果显示苯丙转氨酸204,2.4,目前无明显症状,担心是否患有某种疾病。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:38:54

患者出现了尿路感染的症状,包括小便疼痛和尿中带血,可能是由于憋尿和不洁性生活引起的。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:38:54

新生儿可能有苯丙酮尿症的风险,需要复查确认,家长非常担心。

接诊医生:
  
2024-11-14 11:38:54

新生儿13天,苯丙酮尿症值为2.35,家长担心是否正常,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-14 11:38:54
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