重庆益民医院苯丙酮尿症推荐专家

重庆益民医院是一所集医疗、预防、急救、保健和康复于一体的二级综合性医院，始建于1965年，位于荣昌县。医院拥有80余名卫生技术人员，其中包含多名高级职称医师，特聘重医、泸医、三军医大知名教授为患者提供专业诊疗。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富经验，配备先进设备如MRI、CT等，为患者提供全方位治疗。医院还开展微创手术，取得了良好的社会效益及经济效益。重庆益民医院致力于为患者提供温馨舒适的就医环境，帮助患者早日康复。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。