云阳爱尔眼科医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

云阳爱尔眼科医院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

蒲东亮
true 蒲东亮 住院医师
好评率:100% 接诊量:957 平均响应:1小时
常见内科疾病如(上呼吸道感染,支气管炎,肺炎,高血压,糖尿病等),以及肛肠科疾病如(外痔,内痔,混合痔,肛周瘙痒,肛裂,肛周脓肿等)疾病的诊治。
患友问诊

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

接诊医生:
  
2024-11-14 23:24:53

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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2024-11-14 23:24:53

患者咨询关于苏打跑腾片对尿酸高的治疗效果及原因,以及苯丙酮尿症的相关信息。

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2024-11-14 23:24:53

宝宝尿液有氨味,可能是上火还是其他原因?患者男性4个月18天

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2024-11-14 23:24:53

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。

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2024-11-14 23:24:53

新生儿足跟血检查,担心苯丙酮尿症和甲状腺功能问题。患者女性29岁

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2024-11-14 23:24:53

孩子苯丙氨酸正常,排除苯丙酮尿症,但睡眠不踏实,易惊厥。患者男性3个月2天

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2024-11-14 23:24:53

我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁

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2024-11-14 23:24:53

孩子有腹泻,患有苯丙酮尿症,想知道能不能吃某种药?患者男性7个月

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2024-11-14 23:24:53

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

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2024-11-14 23:24:53
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