琼海市中原镇中心卫生院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

琼海市中原镇中心卫生院苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

林年珍
true 林年珍 主治医师
好评率:100% 接诊量:1494 平均响应:-
擅长内科,老年病科疾病的诊疗工作。
患友问诊

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-14 23:47:27

孩子确诊为经典型苯丙酮尿症,想了解病情及治疗方案。患者女性1天

接诊医生:
  
2024-11-14 23:47:27

宝宝的苯丙氨酸水平偏低,母乳不足,需要调整饮食,如何计算普通奶粉的摄入量?患者女性1个月

接诊医生:
  
2024-11-14 23:47:27

新生儿足跟血化验结果异常,担心可能是甲基丙二酸血症,已做无创DNA检测,结果正常,求医生解答和建议。患者男性9个月10天

接诊医生:
  
2024-11-14 23:47:27

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

接诊医生:
  
2024-11-14 23:47:27

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

接诊医生:
  
2024-11-14 23:47:27

宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。

接诊医生:
  
2024-11-14 23:47:27

22岁女性患有苯丙酮尿症,担心成年后是否会出现精神类疾病和遗传风险。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-14 23:47:27

苯丙酮尿症,饮食控制有效,需继续控制并补充赖氨酸。患者女性1岁2个月

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2024-11-14 23:47:27

宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

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2024-11-14 23:47:27
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