季星医生的详细信息

上海交通大学医学院临床医学专业七年制毕业，上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科副主任医师。长期从事神经发育性疾病的临床诊疗和遗传学诊断，主要研究方向是发育源性疾病的基因型-表型关联与创新诊断技术、先天性疾病孕前-产前-出生后一体化综合防治体系的建立与实施、儿童发育行为问题的个体化评估与综合干预。国际上首次实现基于单倍型分型的X连锁单基因遗传病无创产前诊断；完成全球最大规模外周血游离DNA与妊娠合并肿瘤相关性的人群研究；系统性开展神经肌肉疾病、遗传性智力发育落后等罕见、疑难发育性疾病的遗传学诊断与研究；作为专家组成员参与制定上海市唐氏综合征产前干预网络实施方案。现为中华医学会儿科学分会罕见病学组青年委员、中国妇幼保健协会精准医学专委会青年委员、上海检验医师协会精准检验学组委员、《教育生物学杂志》青年编委、《临床儿科杂志》青年编委。承担国家自然科学基金、上海市自然科学基金等科研项目多项。累计发表研究论文50余篇，其中以第一作者或通讯作者身份发表SCI收录研究论文12篇，包括JCR医学1区论文2篇。发表大量科普文章，独立出版科普译著三本并两次入选世纪出版集团年度好书。