淮南市 脆性X综合征 专家

疾病介绍:小儿脆性X染色体又称脆性X综合征,是一种X连锁遗传病(是指疾病通过X染色体传递),是导致遗传性智力缺陷最常见的疾病,也是引起孤独症的最常见疾病。主要是由于脆性X智力低下基因1或2以及基因5´非编码区的CGG三核苷酸的重复扩增,或是脆性X智力低下基因1发生点突变或缺失而导致的。本病患者主要表现为智力低下、语言障碍、特殊面容(脸型较长,双耳明显较大,前额和下颌突出,高腭弓(位于咽部两侧,张口可见)等)、行为异常等,部分患者伴有癫痫发作。本病因为其复杂的临床表现和独特的遗传规律,至今在临床上仍无有效的治疗措施,仅能对患者进行常规护理及对症的康复治疗。本病不危及生命,但因患者普遍存在智力低下、交流障碍、行为能力低下的情况,往往不能独立生活,影响患者生活质量。
安徽省是中国的一个重要省份,拥有多家三级甲等医院和众多优秀的医生。在小儿外科领域,安徽省儿童医院、合肥市第三人民医院和皖南医学院弋矶山医院等都是患者首选的医疗机构。特别是针对脆性X综合征等疾病,安徽省的医疗团队有着深厚的专业知识和丰富的临床经验。主任医师ADY作为ADY儿童医院访问学者,SICOT中国部儿童骨科专委会委员等多个职务,擅长儿童四肢骨折微创治疗、复杂性多发性创伤等,尤其在小儿骨科各种先天性畸形、骨肿瘤性疾病、骨关节感染、臀肌孪缩症、脑瘫等方面有着丰富的诊疗经验。同时,副主任医师、主治医师等多位医生也在各自的领域中有着卓越的成就。值得一提的是,安徽省的医生们不仅可以在医院进行面对面咨询,还提供在线问诊服务,为广大患者带来便利。
张旭中 副主任医师

在中科大一附院儿科工作,副主任医师,硕士毕业。曾专门进修儿童气管镜治疗技术,对呼吸系统、消化、感染、过敏性疾病有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 296
平均等待 30分钟
擅长:儿童常见病及多发病,如肺炎、腹泻、感染性疾病、过敏性疾病等,特别是擅长儿童呼吸系统疾病:慢性咳嗽、鼻炎、哮喘等
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李家军 副主任医师

中科大附一院,安徽省肿瘤医院 呼吸肿瘤内科副主任医师,发表CN论文数篇,中华医学会,安徽呼吸病学分会,会员,参与PD-1抗体SHR-1210联合培美曲塞加卡铂一线治疗晚期或转移性非鳞癌非小细胞肺癌患者的开放性、随机、多中心的III期临床研究!参与肿瘤坏因子(TNF)治疗恶性胸腹水的IV临床研究!

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接诊量 -
平均等待 -
擅长:慢性阻塞性肺病,肺部肿瘤,支气管哮喘,间质性肺病,肺结节的早期诊断,经支气管镜下微创治疗,及呼吸系统常见病,疑难疾病的诊治
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王本堂 副主任医师

从事外科临床工作二十余年,擅长中西结合治疗呼吸,消化,乳腺男性生殖等疾病。

好评 98%
接诊量 353
平均等待 1小时
擅长:现代新技术联合传统中医药治疗呼吸,泌尿,乳腺等系统疾病,特别是全程规范化管理肺结节,成效显著。中西医结合治疗食管良恶性肿瘤
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曹娟 副主任医师

从事呼吸系统临床诊治工作16年,硕士,副主任医师,党员

好评 100%
接诊量 1885
平均等待 15分钟
擅长:慢性支气管炎,肺气肿,肺部感染,呼吸衰竭,支气管扩张,肺结节,气胸,肺心病,心功能不全,肺脓肿等
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丁兴 主治医师

丁兴,男,安徽省立医院,感染科,主治医师。 【学校学历】 2010年—2015年 本科就读于安徽医科大学临床专业 2015年—2018年 硕士就读于安徽医科大学第一附属医院 【从业经历】 2018年至今 中科大附一院安徽省立医院感染病院感染科工作 【社会任职】 2018年—2021年完成安徽省省立医院内科学国家住院医师规范化培训 【所属荣誉】 2019年获得 安徽省立医院内科基地病例比赛一等奖; 2020年获得安徽省立医院优秀医师 2022年获得安徽省立医院感染病院先进个人称号 2022年多次参加抗击新型冠状病毒疫情,并在2022年12月参加重症新冠肺炎诊治工作

好评 100%
接诊量 367
平均等待 15分钟
擅长:破伤风、狂犬病、艾滋病、乙型肝炎、肺结核、艾滋病窗口期、艾滋病阻断、乙肝大三阳、乙肝携带者、新冠病毒、艾滋病性颈淋巴结肿大、上呼吸道感染、病毒性感冒、感冒、肝炎、肝囊肿、继发型肺结核、结核性胸膜炎、肺外结核(颈部淋巴结核、骨结核、泌尿系结核、乳腺结核)、细菌性感染腹泻、病毒感染、新型冠状病毒感染、胸膜炎、肺炎、幽门螺杆菌感染、呼吸道感染、肝脓肿、布鲁氏菌病、不明原因胸腔积液、肺结节
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李祝华 主治医师

主治医师,本科学历,儿科工作十余年,2001年9月至2006年7月皖南医学院临床医学系,先后在上海新华医院,安徽省立医院,中国科技大学第一附属医院进修。

好评 99%
接诊量 7645
平均等待 15分钟
擅长:擅长性早熟,矮小,消化不良,便秘,腹泻,汗病,儿童保健,呼吸系统疾病如急性咽炎、化脓性扁桃体炎、急上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、哮喘,感染性疾病如手足口病等的诊治。
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王勇 副主任医师

呼吸系统疾病

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接诊量 1
平均等待 -
擅长:慢阻肺,肺癌的诊治。
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孙立清 副主任医师

大学本科,毕业于蚌埠医学院,从事临床儿科工作16年,曾进修安徽省儿童医院,上海复旦大学附属儿科医院等,2017负责组建小儿呼吸科病区,开展小儿呼吸哮喘门诊,小儿肺功能,儿童过敏原检测!

好评 100%
接诊量 1339
平均等待 2小时
擅长:熟练掌握儿童常见疾病及少见病的诊治,急危重救治。尤其擅长慢性咳嗽,反复呼吸道感染,支气管哮喘等规范化的诊治及管理!小儿肺功能及过敏原检测的报告解读分析!
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张轶群 副主任医师

张轶群,男,中共党员,呼吸内科副主任医师,医学硕士。2007年毕业于安徽医科大学。2009年进修于山东省立医院呼吸内科,2011年进修于安徽省立医院内分泌科,2020年进修于上海市肺科医院呼吸介入(PCCM)。2020年任安徽省第五批支援武汉抗击新型冠状病毒肺炎疫情医疗队员,2022年任亳州市方舱医院及蒙城方舱医院医疗队领队。从事临床、教学和科研工作15余年,具有较丰富的临床经验。发表北大核心论文4篇。 先后获得安徽省抗疫先进个人,安徽省卫健委抗疫先进个人,亳州市五四青年奖章获得者,亳州市好人获得者,优秀共产党员,享受亳州市政府特殊津贴。现任安徽省医师协会循证医学委员,亳州市医学会呼吸医师分会委员。

好评 99%
接诊量 703
平均等待 -
擅长:擅长:呼吸系统如慢阻肺、哮喘、肺炎、肺结节,慢性咳嗽、胸腔积液,呼吸危重症及肺部肿瘤呼吸介入的诊治。
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韩锐 副主任医师

医学博士生,副主任医师,从事呼吸诊疗工作近二十年,安徽省全科医师协会呼吸分会委员,合肥市医学会呼吸分会及感染分会委员。对呼吸系统常见病有丰富的临床经验。熟练掌握纤维支气管镜的常规诊疗。擅长呼吸系统危重症,肺栓塞,胸腔积液的诊治。

好评 99%
接诊量 1.4万
平均等待 15分钟
擅长:呼吸系统常见病,感冒,支气管炎,肺炎,小结节,新冠感染,新冠肺炎,肺脓肿,发热,肺结核,间质性肺炎,肺栓塞,胸腔积液,脓胸,气胸,支气管扩张,慢阻肺,肺气肿,老慢支,哮喘,打鼾等等以及呼吸衰竭。有执业医师执业药师双证,擅长合理用药指导。
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脆性X综合征 患友问诊

症状:发热、关节痛;疑问:发热X综合征的诊断与治疗。患者男性21岁
61
2024-11-13 17:14:15
我最近经常感到疲劳和头晕,听说这可能是X连锁综合征的表现,想了解更多相关信息。患者男性36岁
8
2024-11-13 17:14:15
我在12月16日感染新冠,26日打完球后心慌,做了心电图显示心动过速,后来住院做了桡动脉冠脉造影,显示心脏没有问题,只有血脂高,出院诊断为x综合症。现在心率仍然快,胃部不适,能否照常打球运动?患者男性24岁
20
2024-11-13 17:14:15
胸前左侧中上部位堵得慌,起身时心慌,心电图显示心肌桥,造影诊断为X综合征,服用尼可地尔和辅酶Q10,心慌症状明显。患者男性31岁
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2024-11-13 17:14:15
73岁冠心病患者近期感到心特烦,甚至心慌,曾经服用过阿司匹林和盐酸曲美他嗪,最近的检查结果显示甘油三酯高一些,但其他指标正常。患者女性73岁
44
2024-11-13 17:14:15
二胎因手部畸形引产发现FMR1中间型基因,担心影响老大。目前孩子看似正常,但家长担忧其未来智力发展。患者女性36岁
39
2024-11-13 17:14:15
孩子患有x染色体脆性综合征,认知和学习能力差,想了解治疗方法。患者男性8岁
43
2024-11-13 17:14:15
我最近感觉身体不适,可能是X疾病的症状,担心需要用什么药物治疗?患者女性25岁
28
2024-11-13 17:14:15
孩子在浙江,已做染色体和基因检查,结果正常,家长寻求脆性X综合征的诊断和治疗建议,并询问如何改善孩子的生活和行为习惯。患者男性8岁
18
2024-11-13 17:14:15
发热伴随X综合征症状,疑似发热X综合征。患者男性21岁
30
2024-11-13 17:14:15
药品使用说明