海淀区 脊髓性肌萎缩 专家

疾病介绍:进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
北京地区脊髓性肌萎缩(SMA)疾病诊疗中心,位于神经内科,汇聚了顶级专家团队。该科室专注于神经系统疾病的研究与治疗,为脊髓性肌萎缩患者提供专业、全面的医疗服务。在线问诊服务方便患者随时与医生沟通,获取专业的疾病咨询和治疗方案,让您足不出户即可享受优质医疗服务。
张亢 主治医师

张亢,男,北京天坛医院,神经病学中心(神经内科),医学博士,毕业于北京协和医院、清华大学医学部。2013年开始从事神经内科工作。 擅长脑血管病(脑梗死、脑出血等)、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化(ALS )、脊髓性肌萎缩(SMA )、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛,同时擅长基因报告解读。 科研方面,作为第一主持人,主持国家自然科学基金课题1项;主持首都医科大学校自然课题1项;主持北京亦城发展基金科研项目1项;发表英文、中文学术期刊论著数篇;参编多项医学书籍撰写。

好评 100%
接诊量 653
平均等待 1小时
擅长:擅长脑血管病(脑梗死、脑出血等)、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化(ALS )、脊髓性肌萎缩(SMA )、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛,擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识,但医学博大精深,我一直在路…
图文80.0电话100.0
更多服务
王立文 主任医师

王立文,女,主任医师,现任神经科主任,1982年毕业于华西医科大学。内科神经专业擅长小儿神经内科系统疾病的诊断与治疗,对小儿癫痫、抽动秽语综合征、神经遗传代谢病及神经系统感染性疾病的诊治方面有较丰富的临床经验,曾在日本帝京大学医学部小儿神经遗传代谢组研修学习。多次参加国内外小儿神经学术会议,并在核心杂志发表文章多篇。主要发表文章:《婴幼儿智力-运动发育迟缓的病因研究》、《先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断》、《甲基丙二酸血症的治疗学研究》、《粘脂质沉积症1例临床分析》、《杜氏肌营养不良患儿的相关基因研究》、《非典型临床表现的PKU的临床分析》、《经典型苯酮尿症神经系统生化学改变及治疗》、《脊髓性肌萎缩症及其相关SMN基因的研究进展》、《以昏迷为首发症状的甲基丙二酸血症临床研究》、《用气相色谱质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究》、《脊髓进行性肌萎缩与运动神经元存活基因缺失的相关性研究》、《支原体感染性脑炎的临床特点》。

好评
接诊量
平均等待
擅长:小儿神经内科系统疾病、对小儿癫痫、抽动秽语综合征、神经遗传代谢病、神经系统感染性疾病
更多服务

脊髓性肌萎缩 患友问诊

我10岁,患有脊髓性肌肉萎缩,食欲一般,想了解如何进行营养治疗和日常生活中的注意事项。患者女性
4
2024-09-08 10:39:13
经常使用护腰,担心腰肌萎缩和腰痛问题。患者女性
57
2024-09-08 10:39:13
16个月大孩子无法独站,脊柱侧弯20多度,怀疑是脊髓性肌萎缩(SMA),想了解是否可以通过羊水穿刺检查出来?患者女性1岁4个月
45
2024-09-08 10:39:13
12岁女孩颈椎肌肉萎缩,需要理疗,想知道是做热疗还是电疗?患者女性11岁
55
2024-09-08 10:39:13
孩子患有脊髓性肌萎缩症二型,近期频繁患上肠胃炎,肚子咕噜咕噜叫,稍多吃点就胀。咨询如何调理肠胃。患者女性
54
2024-09-08 10:39:13
脊髓性肌肉萎缩患者,气管切开,询问用药事宜。患者男性19岁
44
2024-09-08 10:39:13
患者寻求脊髓性肌萎缩症基因检测报告解读,关注检测结果是否正常及具体细节。患者女性23岁
54
2024-09-08 10:39:13
骨骼萎缩疼痛,未检查骨代谢患者女性25岁
60
2024-09-08 10:39:13
孩子肢体无力,行走困难,考虑脊髓性肌萎缩症。患者男性1岁2个月
18
2024-09-08 10:39:13
SMA孕期抽血检查与羊水穿刺,关于脊髓性肌萎缩症的检查方式咨询。患者女性27岁
23
2024-09-08 10:39:13

脊髓性肌萎缩 科普文章

#脊髓性肌萎缩
0
#脊髓性肌萎缩
1
#脊髓性肌萎缩
0
#脊髓性肌萎缩
1
加载中
药品使用说明