朝阳区遗传性肌病专家

段晓慧副主任医师
神经内科

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擅长:长期坚持神经内科临床工作,对神经内科常见病、危重症及疑难病诊治有较丰富的经验。 擅长神经系统遗传性疾病和变性疾病的诊断、治疗和研究工作,如遗传性周围神经病、遗传性共济失调、舞蹈病、痉挛性截瘫、多系统萎缩、帕金森综合征、肌张力障碍及不自主运动等疾病。 擅长周围神经和肌肉疾病的诊治和研究,尤其遗传、代谢或免疫相关性神经肌肉病的病理和分子遗传诊断。 擅长肉毒素局部注射治疗面肌痉挛、眼睑痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈等肌张力障碍性疾病。
王立文主任医师
神经内科

王立文,女,主任医师,现任神经科主任,1982年毕业于华西医科大学。内科神经专业擅长小儿神经内科系统疾病的诊断与治疗,对小儿癫痫、抽动秽语综合征、神经遗传代谢病及神经系统感染性疾病的诊治方面有较丰富的临床经验,曾在日本帝京大学医学部小儿神经遗传代谢组研修学习。多次参加国内外小儿神经学术会议,并在核心杂志发表文章多篇。主要发表文章:《婴幼儿智力-运动发育迟缓的病因研究》、《先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断》、《甲基丙二酸血症的治疗学研究》、《粘脂质沉积症1例临床分析》、《杜氏肌营养不良患儿的相关基因研究》、《非典型临床表现的PKU的临床分析》、《经典型苯酮尿症神经系统生化学改变及治疗》、《脊髓性肌萎缩症及其相关SMN基因的研究进展》、《以昏迷为首发症状的甲基丙二酸血症临床研究》、《用气相色谱质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的研究》、《脊髓进行性肌萎缩与运动神经元存活基因缺失的相关性研究》、《支原体感染性脑炎的临床特点》。

擅长:小儿神经内科系统疾病、对小儿癫痫、抽动秽语综合征、神经遗传代谢病、神经系统感染性疾病