太原市 脊髓性肌萎缩 专家

疾病介绍:进行性脊肌萎缩症是运动神经元疾病中的一种,是由于运动神经元基因突变导致SMN蛋白功能缺损所致的遗传性神经肌肉病变,是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病年龄可在幼年,亦可成年,常表现为肌无力、肌萎缩和肌束颤动等,目前尚无特效治疗,以对症治疗为主,只能延缓病程,无法治愈。
李朝阳 主任医师

李朝阳,男,主任医师,博士。北京大学医学部博士毕业。 有扎实的儿科神经专业理论知识。擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病的诊治。消化道及呼吸道疾病

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擅长:结节性硬化、儿童癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、中枢神经系统感染、小儿急性偏瘫、儿童脑白质病变、线粒体脑肌病、格林巴利综合征、Aicardi-Goutières综合征、甲基丙二酸血症、戊二酸血症
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脊髓性肌萎缩 患友问诊

双腿无力,逐渐发展到胳膊和肩膀,吞咽费力不明显,正在服用利司朴兰。患者女性20岁
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2024-11-13 14:59:16
SMN1基因野生型,咨询脊髓性肌萎缩症风险及生育影响。患者男性40岁
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2024-11-13 14:59:16
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2024-11-13 14:59:16
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2024-11-13 14:59:16
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2024-11-13 14:59:16
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2024-11-13 14:59:16
无创产检SMN筛查正常,无脊肌萎缩症遗传风险。患者女性28岁
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2024-11-13 14:59:16
腰肌萎缩,护腰使用时间及副作用咨询
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2024-11-13 14:59:16
SMA孕期抽血检查与羊水穿刺,关于脊髓性肌萎缩症的检查方式咨询。患者女性27岁
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2024-11-13 14:59:16
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2024-11-13 14:59:16

脊髓性肌萎缩 科普文章

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