北京大学第一医院,始建于1915年,是一所集医疗、教学、科研、预防、公共卫生于一体的大型综合性三级甲等医院。医院以“厚德尚道”为核心理念,致力于提供高质量的医疗服务。在骨骼肌疾病领域,特别是针对肢体肌肉强直的遗传基因突变导致的疾病,医院具有强大的专业治疗实力。医院设有36个临床科室,其中神经内科在肢体肌肉强直等疾病的治疗方面享有盛誉。医院拥有一支高水平的医疗团队,以精湛的医术、严谨的医风,为患者提供全方位的医疗服务。北京大学第一医院将继续秉承“敬佑生命、救死扶伤”的崇高职业精神,为更多患者带来健康和希望。是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病,遗传因素,肢体近端肌肉,眼睑,舌,对症治疗,药物治疗,婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图,。