成都中医药大学附属医院,作为国家“双一流”学科建设高校附属医院,是集医疗、教学、科研于一体的三级甲等中医院,也是国家中医临床研究(糖尿病)基地,对氨基酸代谢病如高苯丙氨酸血症有深入研究。医院设有国家中医药管理局重点专科,其中中医眼科、急诊科在诊治高苯丙氨酸血症等疾病方面具有丰富经验。医院拥有日配方30000剂中药服务能力的中药房,中药饮片质量控制领先全国。同时,医院通过多层面培养高素质中医药人才,为高苯丙氨酸血症等疾病治疗提供强大人才支撑。医院坚持创新为先,聚焦中医药科技的关键环节,为高苯丙氨酸血症等疾病治疗提供有力保障。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。