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郑大一附医,郑大一,郑大一附院苯丙酮尿症专家

简介:

郑州大学第一附属医院,始建于1928年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家“双一流”建设学科医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富经验,拥有一流的医疗设备和专业的治疗团队。医院设有河南省儿童医院、河南省基因医院等,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。近年来,医院在苯丙酮尿症等疾病治疗方面取得了显著成果,多项技术填补国内、国际空白。郑州大学第一附属医院将继续努力,为患者提供更优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

韩超 主治医师

糖尿病、糖尿病并发症、妊娠糖尿病、胰岛素抵抗、甲状腺疾病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、多囊卵巢综合征、痛风和高尿酸血症、单纯性肥胖、高脂血症、高血压病、肾上腺疾病、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、骨质疏松

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擅长:糖尿病、糖尿病并发症、妊娠糖尿病、胰岛素抵抗、甲状腺疾病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、多囊卵巢综合征、痛风和高尿酸血症、单纯性肥胖、高脂血症、高血压病、肾上腺疾病、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、骨质疏松
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许莉军 副主任医师

糖尿病及其急慢性并发症(糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变、糖尿病视网膜病变)、骨质疏松症及代谢性骨病(甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能减退症、成骨不全、低血磷性佝偻病/骨软化症、骨硬化症、骨骼畸形)、甲状腺疾病(甲亢、甲状腺结节、桥本甲状腺炎、甲减、亚急性甲状腺炎)、内分泌相关高血压、肾上腺疾病(原发性醛固酮增生症、库欣综合征、嗜铬细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生症等)、生长发育障碍(矮身材、性早熟、外生殖器发育异常)、肥胖症及多囊卵巢综合征、下丘脑-垂体疾病(垂体瘤、席汉综合症、尿崩症等)、电解质紊乱(低钾血症、高钙血症、低磷血症、低钠血症)等多种内分泌疾病的诊断和治疗。对内分泌领域疑难疾病及罕见病具有较强的诊治能力。

好评 94%
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擅长:糖尿病及其急慢性并发症(糖尿病肾病、糖尿病周围神经病变、糖尿病视网膜病变)、骨质疏松症及代谢性骨病(甲状旁腺功能亢进症、甲状旁腺功能减退症、成骨不全、低血磷性佝偻病/骨软化症、骨硬化症、骨骼畸形)、甲状腺疾病(甲亢、甲状腺结节、桥本甲状腺炎、甲减、亚急性甲状腺炎)、内分泌相关高血压、肾上腺疾病(原发性醛固酮增生症、库欣综合征、嗜铬细胞瘤、先天性肾上腺皮质增生症等)、生长发育障碍(矮身材、性早熟、外生殖器发育异常)、肥胖症及多囊卵巢综合征、下丘脑-垂体疾病(垂体瘤、席汉综合症、尿崩症等)、电解质紊乱(低钾血症、高钙血症、低磷血症、低钠血症)等多种内分泌疾病的诊断和治疗。对内分泌领域疑难疾病及罕见病具有较强的诊治能力。
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余勤 主任医师

擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺、脑垂体疾病、生长、发育迟缓、肥胖症等内分泌疾病的诊断与治疗。

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擅长:擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性腺、脑垂体疾病、生长、发育迟缓、肥胖症等内分泌疾病的诊断与治疗。
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王亭亭 主治医师

擅长诊治糖尿病及其并发症、甲状腺疾病(甲状腺结节、甲亢、甲减等)、继发性高血压、肾上腺相关疾病(皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等)、先天性肾上腺皮质增生症、生长发育迟缓、性腺发育异常、垂体疾病(垂体瘤、垂体前叶功能减退等)、骨代谢疾病(骨质疏松、低磷性骨软化等)、电解质紊乱等。

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擅长:擅长诊治糖尿病及其并发症、甲状腺疾病(甲状腺结节、甲亢、甲减等)、继发性高血压、肾上腺相关疾病(皮质醇增多症、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等)、先天性肾上腺皮质增生症、生长发育迟缓、性腺发育异常、垂体疾病(垂体瘤、垂体前叶功能减退等)、骨代谢疾病(骨质疏松、低磷性骨软化等)、电解质紊乱等。
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任蕾 副主任医师

擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体-性腺轴疾病、骨代谢相关疾病等内分泌及代谢相关疾病的诊断和治疗。

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接诊量 22
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擅长:擅长糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体-性腺轴疾病、骨代谢相关疾病等内分泌及代谢相关疾病的诊断和治疗。
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王阳 主治医师

糖尿病及相关并发症、甲状腺疾病、高尿酸血症与痛风,肾上腺相关疾病等。开展甲状腺的结节穿刺诊断。

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擅长:糖尿病及相关并发症、甲状腺疾病、高尿酸血症与痛风,肾上腺相关疾病等。开展甲状腺的结节穿刺诊断。
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邓玉凤 主治医师

内科全科

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擅长:内科全科
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张鹏宇 主治医师

糖尿病 甲状腺疾病 肾上腺疾病

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擅长:糖尿病 甲状腺疾病 肾上腺疾病
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张颖辉 副主任医师

擅长各种内分泌及代谢病的诊治:糖尿病及并发症(糖尿病肾病、周围神经病变、胃肠神经病变、糖尿病足等)、甲状腺疾病(甲亢、甲减、亚急性甲状腺炎、桥本甲状腺炎等)、垂体疾病(垂体瘤、尿崩症、各种原因所致垂体功能减退及电解质紊乱)、肾上腺疾病(原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤)、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高孕酮血症、性腺发育不良、生长发育迟缓、骨质疏松及代谢性骨病等

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擅长:擅长各种内分泌及代谢病的诊治:糖尿病及并发症(糖尿病肾病、周围神经病变、胃肠神经病变、糖尿病足等)、甲状腺疾病(甲亢、甲减、亚急性甲状腺炎、桥本甲状腺炎等)、垂体疾病(垂体瘤、尿崩症、各种原因所致垂体功能减退及电解质紊乱)、肾上腺疾病(原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤)、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高孕酮血症、性腺发育不良、生长发育迟缓、骨质疏松及代谢性骨病等
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王祥 副主任医师

待完善

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平均等待 -
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患友问诊

一岁多患儿被诊断为苯丙酮尿症,家长咨询疾病及奶粉选择问题。
67
2024-11-23 23:18:07
苯丙酮酸尿症患者咨询病情简介:患者为苯丙酮酸尿症患者,出现感冒、咳嗽和乏力等症状,寻求医疗建议。
29
2024-11-23 23:18:07
苯丙酮尿症患者,19岁,询问是否可以喝茯苓茶。
35
2024-11-23 23:18:07
宝宝出生体重3270克,足月剖腹产,母亲孕期唐筛21三体异常,后无创筛查低风险,想了解是否有苯丙酮尿症风险?患者男性23天
61
2024-11-23 23:18:07
孩子基因检测出苯丙酮尿症,询问病情及治疗建议。患者男性8个月17天
12
2024-11-23 23:18:07
宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。
68
2024-11-23 23:18:07
六岁女孩患有苯丙酮尿症,询问能否食用鱼油。
60
2024-11-23 23:18:07
宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天
35
2024-11-23 23:18:07
我有苯丙酮尿症,想知道苯甲酸钠对我的病情有影响吗?患者女性62岁
22
2024-11-23 23:18:07
我有高血脂和高血压,想咨询一下苯丙酮尿症患者是否可以使用这个产品。
30
2024-11-23 23:18:07

科普文章

#苯丙酮尿症
5
苯丙酮尿症
该省的省,不该省的一定记得做👀
#苯丙酮尿症
9
五一前的准备各种面包
新生儿生后3天左右采足底血‎,目的主要是筛查先天性的遗传代谢性疾病‎,主要包括四种:第一新生儿甲状腺功能减退症。第二先天性肾上腺皮质增生症。第三苯丙酮尿症‎。第四21三体综合征。
最近爆肝ddl更新有些慢
#苯丙酮尿症
13
苯丙酮尿症
1句口诀牢记苯丙酮尿症 4 种诊断检查!
“我家宝宝身体弱,需要静养,那些剧烈运动和体育活动啥的孩子就不参加了吧。”爸爸妈妈们,你们是不是也这样想过?今天想告诉大家,这种想法是错误滴!拒绝过分溺爱,宝宝也要做运动PKU宝宝目前的主要治疗方法是低苯丙氨酸的饮食治疗,体能相对于正常宝宝来说比较弱,有些爸爸妈妈心疼孩子,不舍得让孩子受一点累,但对宝宝过分的溺爱呵护,不让宝宝参加一点儿体育锻炼的做法是不正确的哦!适当体育锻炼,对宝宝好处多多适当的体育锻炼,可以让孩子增强体质健康成长。长期不活动会造成宝宝的血液循环速度减慢,肌肉没有力量,体内脂肪堆积。而这些对处于发育阶段的PKU宝宝来说,对他们的身体痊愈和改善体质都是非常不利的。PKU宝宝也要通过适当的锻炼,让身体变得健康强壮起来哦~针对PKU宝宝,我们推荐以下锻炼方法:1.早操—不刮风时,可在室外进行徒手体操,并配合争取的呼吸练习(鼻吸气口呼气,并逐渐延长呼气的时间。2.步行——在清晨或傍晚进行定距离和定量的室外步行,步行过程中尝试变换速度快慢交替。爸爸妈妈们在指导宝宝锻炼时要注意这几点哦:(1)运动量要逐步增加;(2)运动应有节奏进行,速度不能太快;(3
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
✅母乳是最纯天然的。含有200多种元素,这还只是目前科技可以测出来的。没有任何添加剂。而奶粉只有50多种,而且还是需要经过各种科技合成和调剂,还需要添加防腐剂等。极少有宝宝对母乳过敏,而却有相当一部分宝宝对奶粉过敏。✅母乳喂养的益处🌟母亲和婴儿的连接有助于母子感情的融洽。🌟有利妈妈健康📌喂母乳的过程本身,妈妈可以耗掉很多的热量,有利于产后减肥体型恢复。同时可以预防远期疾病如乳腺癌卵巢肿瘤,有利于降低发生率。🌟保证宝宝健康成长📌对婴儿来讲,对未来孩子的生长发育及预防各种疾病都有潜在的不可预知的好处。✅哪些情况不能母乳喂养🌟绝大多数的女性可以进行母乳喂养,但有代谢性疾病肾脏疾病心脏病及传染性疾病等问题的妈妈及处于各种肝炎的活动期,或者有结核病等都不宜进行母乳喂养。此外,若以前生过病,在肿瘤治疗过程中用了放射性或抑制性药物可能在用药的过程中也不合适母乳喂养,因为药可以通过乳汁进入孩子体内。🌟从婴儿的角度讲,如果婴儿得了先天性代谢性疾病,半乳糖血症苯丙酮尿症这种情况下不能喂母亲乳汁,可能用特殊的医学奶粉。⚠️问各位宝妈们,看了这些你有什么感受呢?一起讨论一下吧
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