郑州大学第一附属医院,始建于1928年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家“双一流”建设学科医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有丰富经验,拥有一流的医疗设备和专业的治疗团队。医院设有河南省儿童医院、河南省基因医院等,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。近年来,医院在苯丙酮尿症等疾病治疗方面取得了显著成果,多项技术填补国内、国际空白。郑州大学第一附属医院将继续努力,为患者提供更优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。