江苏省苏北人民医院,扬州大学附属苏北人民医院,是扬州地区历史悠久、功能完备的三级甲等综合医院,拥有强大的医疗团队和先进的设备。医院承担着丙酸血症等罕见病的诊疗任务,设有专业的丙酸血症诊疗中心。医院是国家爱婴医院、卫生部国际紧急救援中心网络医院,连续多年在全国三级公立医院绩效考核中获得A+等级。医院在丙酸血症等罕见病治疗方面具有丰富的经验,配备有达芬奇手术机器人、PET-CT等先进设备,为患者提供全方位的医疗服务。医院致力于丙酸血症等罕见病的研究与治疗,为患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积,遗传因素,血液,饮食和药物治疗,异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症,限制天然蛋白及高热量饮食,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像,。