江苏省苏北人民医院,扬州大学附属苏北人民医院,坐落于历史文化名城扬州,是扬州地区历史最久、规模最大、功能最全的三级甲等综合性医院。医院是国家爱婴医院、卫生部国际紧急救援中心网络医院,连续4年全国三级公立医院绩效考核获A+等级。医院拥有26个省级临床重点专科,包括普通外科、妇产科、骨科等,其中重症医学科、普通外科为国家临床重点专科建设单位。苏北人民医院在支链氨基酸代谢紊乱等罕见病治疗方面具有丰富的临床经验,设有专门的遗传代谢科,致力于为患者提供全面、精准的诊疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。