江苏省苏北人民医院,即扬州大学附属苏北人民医院,是一所历史悠久的综合性医院,专注于为扬州及毗邻地区近千万人口提供医疗保健服务。医院是国家爱婴医院,同时具备强大的医疗技术实力,尤其在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗方面具有显著优势。医院设有省级临床重点专科,如普通外科、重症医学科等,并获批为国家临床重点专科建设单位。医院致力于肉碱缺乏症等罕见病的研究与治疗,拥有一流设备和专业的医疗团队,为患者提供优质的诊疗服务。苏北人民医院,致力于为肉碱缺乏症患者带来健康希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。