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扬州大学附属苏北人民医院,南京医科大学扬州临床医学院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

江苏省苏北人民医院,即扬州大学附属苏北人民医院,是一所历史悠久的综合性医院,专注于为扬州及毗邻地区近千万人口提供医疗保健服务。医院是国家爱婴医院,同时具备强大的医疗技术实力,尤其在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗方面具有显著优势。医院设有省级临床重点专科,如普通外科、重症医学科等,并获批为国家临床重点专科建设单位。医院致力于肉碱缺乏症等罕见病的研究与治疗,拥有一流设备和专业的医疗团队,为患者提供优质的诊疗服务。苏北人民医院,致力于为肉碱缺乏症患者带来健康希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

邵剑 副主任医师

各类人群营养干预治疗及支持,擅长健康人群营养保健,特殊人群(儿童、青少年、老年及孕产妇)营养调理,疾病人群(各类慢性病、围手术期、急危重及肿瘤)营养支持。

好评 99%
接诊量 1985
平均等待 15分钟
擅长:各类人群营养干预治疗及支持,擅长健康人群营养保健,特殊人群(儿童、青少年、老年及孕产妇)营养调理,疾病人群(各类慢性病、围手术期、急危重及肿瘤)营养支持。
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姚汉清 副主任医师

江苏省苏北人民医院呼吸与危重症医学科副主任医师,国际肺癌研究协会(IASLC)会员;第六届亚洲冷冻治疗学会(ASC)委员;世界内镜医师协会呼吸内镜协会成员;中国中药协会肿瘤药物研究专业委员会委员;江苏省医学会内科学分会青年委员;江苏省医师协会呼吸医师分会肺血管病学组委员;曾在德国弗莱堡大学附属医院CCCF(肿瘤联合诊治中心)访问学习;曾主持院级课题和院级扶持技术项目重点项目各一项;获得扬州市新技术引进奖一等奖两项,二等奖一项;在核心期刊以第一作者发表SCI和中文论著20余篇。

好评 -
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平均等待 -
擅长:江苏省苏北人民医院呼吸与危重症医学科副主任医师,国际肺癌研究协会(IASLC)会员;第六届亚洲冷冻治疗学会(ASC)委员;世界内镜医师协会呼吸内镜协会成员;中国中药协会肿瘤药物研究专业委员会委员;江苏省医学会内科学分会青年委员;江苏省医师协会呼吸医师分会肺血管病学组委员;曾在德国弗莱堡大学附属医院CCCF(肿瘤联合诊治中心)访问学习;曾主持院级课题和院级扶持技术项目重点项目各一项;获得扬州市新技术引进奖一等奖两项,二等奖一项;在核心期刊以第一作者发表SCI和中文论著20余篇。
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严进 副主任医师

熟练掌握肛肠科常见疾病诊断治疗。擅长痔疮、肛瘘的最新微创治疗方法,对肛肠科疑难杂症的治疗,包括炎症性肠病,如克罗恩病和溃疡性结肠炎,小儿肛肠疾病如肠息肉,肛周脓肿,肛瘘,肛裂,肠套叠,肠憩室等的治疗有独到的见解;擅长女性常见肛门坠胀,盆底功能障碍,脱肛,直肠粘膜内脱垂,直肠前突的中西医治疗。尤其擅长系统治疗便秘,包括便秘的病因诊断,影像学诊断,分型诊断,针对病因对症治疗。

好评 100%
接诊量 353
平均等待 1小时
擅长:熟练掌握肛肠科常见疾病诊断治疗。擅长痔疮、肛瘘的最新微创治疗方法,对肛肠科疑难杂症的治疗,包括炎症性肠病,如克罗恩病和溃疡性结肠炎,小儿肛肠疾病如肠息肉,肛周脓肿,肛瘘,肛裂,肠套叠,肠憩室等的治疗有独到的见解;擅长女性常见肛门坠胀,盆底功能障碍,脱肛,直肠粘膜内脱垂,直肠前突的中西医治疗。尤其擅长系统治疗便秘,包括便秘的病因诊断,影像学诊断,分型诊断,针对病因对症治疗。
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刘筱洁 副主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

好评 83%
接诊量 34
平均等待 -
擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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廖清池 主任医师

擅长内科常见病、多发病,冠心病、先心病及心脏瓣膜病等介入治疗、房颤左心耳封堵术、TAVR术、难治性高血压,高脂血症,心律失常,心力衰竭,心肌病,心肌炎及疑难危重心血管病的诊治。

好评 100%
接诊量 94
平均等待 2小时
擅长:擅长内科常见病、多发病,冠心病、先心病及心脏瓣膜病等介入治疗、房颤左心耳封堵术、TAVR术、难治性高血压,高脂血症,心律失常,心力衰竭,心肌病,心肌炎及疑难危重心血管病的诊治。
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宋斌 副主任医师

糖尿病、甲状腺疾病、肥胖、高脂血脂、高血压、高尿酸血症、冠心病、脑卒中等慢性病

好评 100%
接诊量 132
平均等待 1小时
擅长:糖尿病、甲状腺疾病、肥胖、高脂血脂、高血压、高尿酸血症、冠心病、脑卒中等慢性病
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康雨龙 副主任医师

擅长慢性便秘,腹泻,肠功能紊乱,肠易激综合征,各种肠炎,肛门坠胀,克罗恩病,溃疡性结直肠炎等肠道疾病的中西医结合治疗,对痔疮,肛裂,肛瘘,肠息肉微创手术治疗,精通藏毛窦转移皮瓣,骶前囊肿,肛门失禁,狭窄,直肠阴道瘘手术治疗,特别对肛瘘保留括约肌手术和小儿肛瘘精通,熟悉对盆底重建特别经肛直肠脱垂手术治疗。

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:擅长慢性便秘,腹泻,肠功能紊乱,肠易激综合征,各种肠炎,肛门坠胀,克罗恩病,溃疡性结直肠炎等肠道疾病的中西医结合治疗,对痔疮,肛裂,肛瘘,肠息肉微创手术治疗,精通藏毛窦转移皮瓣,骶前囊肿,肛门失禁,狭窄,直肠阴道瘘手术治疗,特别对肛瘘保留括约肌手术和小儿肛瘘精通,熟悉对盆底重建特别经肛直肠脱垂手术治疗。
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许文景 主任医师

呼吸系统肿瘤、胸膜腔疾病、肺血管疾病及慢性咳嗽的诊治,熟练掌握支气管镜检查及呼吸介入诊疗技术,尤其擅长TBNA、超声小探头技术。

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擅长:呼吸系统肿瘤、胸膜腔疾病、肺血管疾病及慢性咳嗽的诊治,熟练掌握支气管镜检查及呼吸介入诊疗技术,尤其擅长TBNA、超声小探头技术。
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徐冰 主任医师

在冠心病、心房颤动、心脏瓣膜病、心力衰竭、卵圆孔未闭、先天性心脏、高血压、高脂血症等均有丰富的诊治经验,尤其擅长各种复杂冠心病介入治疗、经导管主动脉瓣置换和经皮二尖瓣返流微创修复术、经皮左心耳封堵术预防房颤脑卒中、卵圆孔未闭封堵和先天性心脏病介入手术、经皮去肾神经术治疗高血压病、心内膜心肌活检等技术。

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擅长:在冠心病、心房颤动、心脏瓣膜病、心力衰竭、卵圆孔未闭、先天性心脏、高血压、高脂血症等均有丰富的诊治经验,尤其擅长各种复杂冠心病介入治疗、经导管主动脉瓣置换和经皮二尖瓣返流微创修复术、经皮左心耳封堵术预防房颤脑卒中、卵圆孔未闭封堵和先天性心脏病介入手术、经皮去肾神经术治疗高血压病、心内膜心肌活检等技术。
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牟洪宾 副主任医师

擅长自体、人造血管血管通路的建立及并发症的处理,擅长疑难血管通路的建立。颈内、颈外、锁骨下、股静脉等中心静脉长期导管置入,超声引导下动静脉内瘘狭窄球囊扩张术,腹膜透析置管术。原发性和继发性肾小球肾炎、原发性肾病综合征的诊治;急慢性肾衰竭患者的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 65
平均等待 -
擅长:擅长自体、人造血管血管通路的建立及并发症的处理,擅长疑难血管通路的建立。颈内、颈外、锁骨下、股静脉等中心静脉长期导管置入,超声引导下动静脉内瘘狭窄球囊扩张术,腹膜透析置管术。原发性和继发性肾小球肾炎、原发性肾病综合征的诊治;急慢性肾衰竭患者的诊断和治疗。
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患友问诊

原发性肉碱缺乏症,咨询肉碱补充剂能否改善症状。
13
2024-11-23 19:23:40
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
4
2024-11-23 19:23:40
孩子发育商偏低,肉碱缺乏,说话不清晰,反应迟钝。患者男性3岁
66
2024-11-23 19:23:40
孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天
12
2024-11-23 19:23:40
孩子有原发性肉碱缺失,使用左卡尼丁口服液,需咨询用药注意事项。
23
2024-11-23 19:23:40
两岁孩子疾病筛查有疑问,体重增长缓慢、挑食、出汗多、大便干燥等可能是脾胃虚弱。复查指标和尝试药物治疗建议。患者女性2岁
6
2024-11-23 19:23:40
宝宝足底血游离肉碱检测阳性,担心严重性及治疗方式。患者女性27天
54
2024-11-23 19:23:40
孩子被诊断为原发性肉碱低,需要服用左卡尼汀口服溶液,想了解用药注意事项。患者女性3岁
35
2024-11-23 19:23:40
宝宝新生儿足跟血游离肉碱偏低,怀疑原发性肉碱缺乏症。患者女性15天
22
2024-11-23 19:23:40
我想减肥,血压有点高,之前用过左旋肉碱胶囊,效果不明显。请问如何科学减肥?
3
2024-11-23 19:23:40

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
27
发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
30
又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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