江门市人民医院,始建于1946年,是一家集医疗、教学、科研、预防保健和康复为一体的三级甲等综合医院。医院在遗传性果糖不耐受症等罕见病治疗方面具有显著优势。作为广东省博士工作站和南方医科大学博士后创新实践基地,医院拥有一流的专业技术和先进的医疗设备,如西门子64排双光子CT、新一代西门子1.5T磁共振成像系统等。医院设有专门的遗传性果糖不耐受症诊疗中心,拥有一支专业的医疗团队,为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院始终坚持“救死扶伤,防病治病,为人民的健康服务”的宗旨,致力于为广大患者提供全方位、全周期的优质健康服务。江门市人民医院,为罕见病患者撑起一片健康的蓝天。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象,果糖-1,6-二磷酸缺乏,肝,药物治疗,果糖吸收不良,感染性肝炎,限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物,血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断,。