镇江市第一人民医院，又名江苏大学附属人民医院，是一所集医疗、教学、科研于一体的三级甲等综合性医院，在遗传性代谢疾病治疗领域具有显著优势。医院设有国家级住院医师规范化培训基地，是镇江市红十字医院和镇江市肿瘤医院。医院拥有国家临床重点专科，其中苯丙酮尿症治疗为特色项目。医院传承百年历史，秉持“一切以病人为中心”的服务理念，致力于为患者提供高品质医疗服务。在苯丙酮尿症治疗方面，医院拥有一支专业的医疗团队，配备先进的治疗设施，为患者提供全面的诊疗方案。镇江市第一人民医院，为患者带来希望，助力他们战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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