广西医科大学第一附属医院,始建于1934年,是广西首家三级甲等综合医院,肩负着广西临床医疗、医学教育、医学研究、医疗保健的重任。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏症(高苯丙氨酸血症)等氨基酸代谢病的治疗方面具有显著优势。医院设有专门的儿科内分泌科,配备专业的医疗团队,针对高苯丙氨酸血症等疾病,采用先进的诊疗技术,开展个体化治疗方案,为患者提供全面、精准的治疗。医院还积极参与国内外学术交流,不断提升在高苯丙氨酸血症等疾病领域的治疗水平。广西医科大学第一附属医院,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,助力“健康广西”建设。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。