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西安交大医学部附属医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

十堰市太和医院(原郧阳地区人民医院)坐落于美丽的十堰市,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的综合性三级甲等医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症等遗传代谢疾病方面具有丰富的临床经验,拥有一支专业的医疗团队。我院致力于为患者提供全面、优质的医疗服务,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望。十堰市太和医院,关爱生命,守护健康,与您共筑美好未来!原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

熊畅 主任医师

对呼吸内科常见疾病和急危重症、疑难病的诊断治疗均有丰富的临床经验,尤其在肺癌的早期诊断和综合治疗,慢性呼吸系统疾病的规范系统诊治,过敏性呼吸系统疾病的诊治方面有专长,多次参加新冠病毒肺炎一线防疫工作,对新冠病毒感染诊治有丰富经验。

好评 99%
接诊量 256
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擅长:对呼吸内科常见疾病和急危重症、疑难病的诊断治疗均有丰富的临床经验,尤其在肺癌的早期诊断和综合治疗,慢性呼吸系统疾病的规范系统诊治,过敏性呼吸系统疾病的诊治方面有专长,多次参加新冠病毒肺炎一线防疫工作,对新冠病毒感染诊治有丰富经验。
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方晓霞 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 2
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擅长:待补充
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王科 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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蒋勇 副主任医师

擅长儿童慢性咳嗽、支气管哮喘、反复呼吸道感染、各种过敏性疾病和儿童支气管镜的临床应用等。

好评 100%
接诊量 11
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擅长:擅长儿童慢性咳嗽、支气管哮喘、反复呼吸道感染、各种过敏性疾病和儿童支气管镜的临床应用等。
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周岚 副主任医师

擅 长:肌张力障碍疾病,神经重症疾病的综合诊治。脑血管病,痴呆

好评 -
接诊量 -
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擅长:擅 长:肌张力障碍疾病,神经重症疾病的综合诊治。脑血管病,痴呆
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刘先军 主任医师

呼吸系统疾病诊治,尤其擅长肺癌、肺部感染、慢性阻塞性肺病、支气管哮喘、胸腔积液等疾病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:呼吸系统疾病诊治,尤其擅长肺癌、肺部感染、慢性阻塞性肺病、支气管哮喘、胸腔积液等疾病的诊治。
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廖恒 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 7
平均等待 -
擅长:待补充
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宋斌 主任医师

白血病,淋巴瘤,骨髓瘤,白细胞减少,贫血,血小板减少,再障,MDS,发热及噬血

好评 100%
接诊量 142
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擅长:白血病,淋巴瘤,骨髓瘤,白细胞减少,贫血,血小板减少,再障,MDS,发热及噬血
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杨璐 主治医师

脑血管病,头晕

好评 100%
接诊量 18
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擅长:脑血管病,头晕
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杨曦 主治医师

内科-心血管内科

好评 -
接诊量 11
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擅长:内科-心血管内科
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患友问诊

图文问诊咨询关于原发性肉碱缺乏疾病。患者询问关于左卡尼汀口服溶液的使用。患者男性3岁
5
2024-11-24 05:47:07
宝宝出生时足底血检测出肉碱低,现43天大,有基因检测报告,父母双方有隐性基因。患者女性1岁
54
2024-11-24 05:47:07
孩子患有原发性肉碱缺乏症,需要长期服用左卡尼汀口服液。患者女性1岁3个月
23
2024-11-24 05:47:07
宝宝刚出生第四天检查出肉碱摄取障碍,现在不爱吃饭,便秘半年,需要复查。患者女性1岁5个月
70
2024-11-24 05:47:07
宝宝新生儿足跟血游离肉碱偏低,怀疑原发性肉碱缺乏症。患者女性15天
33
2024-11-24 05:47:07
孩子被诊断为遗传代谢异常,需长期服用左卡尼汀,现有处方,想在网上购买。患者男性10岁
35
2024-11-24 05:47:07
我想知道这款左旋肉碱咖啡是否能帮助我减肥,效果如何?
7
2024-11-24 05:47:07
宝宝游离肉碱数值稍低,做过羊穿基因芯片检查,需要复查并咨询专业医生。患者男性23天
41
2024-11-24 05:47:07
我想咨询左旋肉碱的正确使用方法和注意事项,最近开始服用但效果不明显,希望能得到专业的建议。患者女性28岁
26
2024-11-24 05:47:07
孩子代谢筛查检查出肉碱缺乏,需要补充左卡尼汀,但不知如何在网上购买。
24
2024-11-24 05:47:07

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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