大连大学附属中山医院创建于1907年,前身是由沙俄在大连山城町(现胜利桥)建立的东清铁道大连病院,1907年,日本满铁株式会社在其基础上建立了当时亚洲最大的医院之一----满铁大连病院。2005年,医院正式归属大连大学,更名为大连大学附属中山医院。医院是一所集预防、医疗、教学、科研、康复为一体的综合性大学附属医院。占地面积9万平方米,建筑面积近20万平方米,1992年在辽宁省首批晋升为国家三级甲等医院。医院承担大连大学、大连医科大学、遵义医学院等院校包括博士、硕士研究生在内的5个层次、16个专业的教学任务。医院编制床位2208张,现有职工3212人,卫生技术人员2657人,拥有正、副主任医师660人,博士、硕士718人,人民名医1人、国家名医2人、辽宁名医、大连名医6人;设有117个临床及医技科室、112个专家门诊、63个特色门诊、25个教研室、1个临床技能培训中心。医院注重学科建设,拥有国家级临床重点专科1个(骨科)、省级临床重点专科11个(骨科、肿瘤科、急诊医学科、康复科、肝胆外科、护理、介入科、医学检验科、乳腺外科、传染科、普外科(市域))、大连市一级医学重点专科10个(骨外科、肿瘤放疗科、血管外科、急诊医学科、康复医学科、口腔科、呼吸内科、肝胆外科、心血管内科、乳腺甲状腺外科);国家重点实验室1个、辽宁省、大连市重点实验室8个,各类研究中心5个;大连市医疗质量控制中心3个。拥有博士后工作站1个、院士工作站1个。2021年,医院获批大连市唯一一所中日医疗合作示范医院;肿瘤科、骨科、肝胆外科、乳腺外科获批大连市医学重点学科“登峰计划”建设项目。医院以科技兴院为动力,近年来承担国家等各级科研课题400余项,获得国家和省部级一等奖等各级科技进步奖和成果奖200余项。积极开展国内外合作与交流,先后与美国、德国、日本、北京、上海、广州、台湾、澳门等知名医疗机构进行合作交流。多年来,医院致力于构建智慧医疗、智慧服务、智慧管理“三位一体”的智慧医院。2014年,通过国家卫生健康委“电子病历系统功能应用水平分级评价五级医院”;2015年,通过国家卫生健康委“医院信息互联互通标准化成熟度测评四级甲等”;2020年,通过国家卫生健康委“智慧服务分级评估三级医院”。同时,中山医院作为国家医疗与健康物联网应用标准工作组专家成员、辽宁省教育厅智慧医疗协同创新中心,已构建成为以电子病历为核心的医院信息平台和临床数据中心建设。医院坚持“以人为本”的管理理念,打造了宾馆式、园林化、现代化的就医环境,美食广场、超市、洗浴、美发室、健身房、咖啡厅、院史馆、新华书店、文化长廊等服务、文化设施一应俱全,充分满足患者及家属的不同需要。近年来,医院先后获“全国卫生系统先进集体”“全国人文爱心医院”“全国改善医疗服务创新医院”“辽宁省先进基层党组织”称号等;2017年~2019年连续三年在辽宁省市属公立三甲医院绩效考核中位列首位,连续三年在公立医院全国绩效考核中位列三级医院(无财务年报组)前列。唐氏综合征是一种21号常染色体数目异常导致的出生缺陷,常伴有其他先天异常,也称为21三体综合征或先天愚型。,唐氏综合征的发病原因是第21号常染色体多出一条变成三条(正常是2条)。 导致染色体畸变的病因不明确,主要是受遗传和环境因素改变影响。 可能与孕妇高龄、遗传因素、病毒感染、自身免疫性疾病、接触放射线和化学物质等有关。,全身,目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。,无,无,1.唐氏综合症一般妊娠15~20周左右,对静脉血测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。进行唐氏综合症筛查如果诊断为高危,可以进行羊膜穿刺抽取羊水进一步检查,但羊膜腔穿刺具有一定的风险。 2.据报道静脉血检出率只有60-80%.故临床医生处理原则一般是35岁以下孕妇.唐筛阳性才建议建做羊水穿刺.羊水培养染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术,也是目前的金标准。1997年统计,美国妊娠中期羊水细胞培养成功率已达99.7%。 3.因为现有的唐筛方法的有其局限性,故产生一些新的检测手段如:荧光原位杂交(FISH)技术用于产前诊断,引物原位标记技术(theprimedinsitulabeling)用于产前诊断,基因多态性检测方法,以及基因定量分析技术。国外最新的方法是对高危孕妇测静脉血,无创性检测胎儿的DNA,可以避免羊水穿刺检测。 4.Harmony孕期检测: 这是一项筛查唐氏综合症、18三体综合征和13三体综合征的血液检测。它的技术就是通过识别特定无细胞的DNA片段分析出胎儿DNA是否有异常。 5.MaterniT21PLUS检测: 这项检测除了筛查常见的三体综合征以外,还可以检测胎儿性别,并且筛查性染色体异常造成的遗传病。利用的技术也是通过对无细胞DNA进行测序来识别基因缺陷。 6.Panorama孕期检测: 除了可以测性别和筛查上述的三体综合征、性染色体综合征以外,它还可以检测染色体微缺失(microdeletions)和三倍体(有三组染色体)。它的技术也是通过分析单核甘酸多态性来确定染色体的拷贝数,从而识别出胎儿的基因缺陷。,。