瑞金医院始建于1907年,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等大型综合性教学医院,拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的经验和卓越的专业能力。瑞金医院设有专门的临床业务部门,包括多个临床科室和独立临床中心,致力于提供全面、专业的医疗服务。医院还拥有转化医学国家重大科技基础设施、医学基因组学国家重点实验室等科研平台,为疾病的研究和治疗提供了强有力的支持。瑞金医院将继续发挥自身优势,为原发性肉碱缺乏症患者提供优质的医疗服务,助力患者早日康复。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。