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瑞金医院,上海瑞金,上海瑞金医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

瑞金医院始建于1907年,是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等大型综合性教学医院,拥有强大的医疗团队和先进的医疗设备。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的经验和卓越的专业能力。瑞金医院设有专门的临床业务部门,包括多个临床科室和独立临床中心,致力于提供全面、专业的医疗服务。医院还拥有转化医学国家重大科技基础设施、医学基因组学国家重点实验室等科研平台,为疾病的研究和治疗提供了强有力的支持。瑞金医院将继续发挥自身优势,为原发性肉碱缺乏症患者提供优质的医疗服务,助力患者早日康复。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

赵晔 主治医师

每年完成胃肠镜操作3000例,主刀内镜下息肉切除术500例,胶囊内镜检查500例。擅长胃食管反流病等酸相关疾病、幽门螺旋杆菌感染、消化系统肿瘤等消化科常见疾病的诊治,胶囊内镜检查,内镜下息肉切除,消化道早癌内镜下治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:每年完成胃肠镜操作3000例,主刀内镜下息肉切除术500例,胶囊内镜检查500例。擅长胃食管反流病等酸相关疾病、幽门螺旋杆菌感染、消化系统肿瘤等消化科常见疾病的诊治,胶囊内镜检查,内镜下息肉切除,消化道早癌内镜下治疗
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胡震 副主任医师

脑梗塞的诊断和治疗,尤其擅长缺血性脑血管病的支架植入,取栓等介入微创手术治疗。

好评 100%
接诊量 56
平均等待 4小时
擅长:脑梗塞的诊断和治疗,尤其擅长缺血性脑血管病的支架植入,取栓等介入微创手术治疗。
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薛恺 主任医师

1. 常见血液系统恶性肿瘤:白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等 2. 贫血、免疫性血小板减少等

好评 100%
接诊量 78
平均等待 4小时
擅长:1. 常见血液系统恶性肿瘤:白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等 2. 贫血、免疫性血小板减少等
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杨晓东 主治医师

帕金森病,脑血管病,痴呆,头晕,头痛等神经内科常见病的诊治

好评 100%
接诊量 8
平均等待 1小时
擅长:帕金森病,脑血管病,痴呆,头晕,头痛等神经内科常见病的诊治
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吴祁红 主治医师

擅长高血压诊治,包括继发性高血压、难治性高血、妊娠高血压、原发性高血压诊治

好评 100%
接诊量 127
平均等待 30分钟
擅长:擅长高血压诊治,包括继发性高血压、难治性高血、妊娠高血压、原发性高血压诊治
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周勤明 主治医师

神经免疫相关性疾病和运动神经元病,如脑炎,多发性硬化,视神经脊髓炎,肌萎缩侧索硬化等

好评 100%
接诊量 60
平均等待 1小时
擅长:神经免疫相关性疾病和运动神经元病,如脑炎,多发性硬化,视神经脊髓炎,肌萎缩侧索硬化等
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钱逸维 主治医师

帕金森病、帕金森综合征、特发性震颤等运动障碍病,记忆减退、脑血管病,失眠,头晕头痛、情绪障碍等神经内科常见疾病

好评 100%
接诊量 11
平均等待 30分钟
擅长:帕金森病、帕金森综合征、特发性震颤等运动障碍病,记忆减退、脑血管病,失眠,头晕头痛、情绪障碍等神经内科常见疾病
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苏禹同 副主任医师

系统性红斑狼疮,发热待查(成人斯蒂尔病等),皮肌炎,类风湿性关节炎,强直性脊柱炎等

好评 100%
接诊量 12
平均等待 5小时
擅长:系统性红斑狼疮,发热待查(成人斯蒂尔病等),皮肌炎,类风湿性关节炎,强直性脊柱炎等
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邓钰蕾 主任医师

癫痫,痴呆,脑卒中,睡眠障碍,头痛,头晕

好评 100%
接诊量 152
平均等待 1小时
擅长:癫痫,痴呆,脑卒中,睡眠障碍,头痛,头晕
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刘宏磊 副主任医师

抗磷脂综合症(相关习惯性流产、胎停及多发血栓 )。成人斯蒂尔病(反复发热、皮疹、关节痛)系统性红斑狼疮(相关自身免疫性血小板减少、白细胞减少、贫血等);干燥综合症(口干、眼干、龋齿);皮肌炎(皮疹,肌肉酸痛);类风湿性关节炎(关节肿痛,类风湿因子阳性);强直性脊柱炎(B27阳性、腰背痛);痛风(高尿酸血症)。

好评 100%
接诊量 26
平均等待 15分钟
擅长:抗磷脂综合症(相关习惯性流产、胎停及多发血栓 )。成人斯蒂尔病(反复发热、皮疹、关节痛)系统性红斑狼疮(相关自身免疫性血小板减少、白细胞减少、贫血等);干燥综合症(口干、眼干、龋齿);皮肌炎(皮疹,肌肉酸痛);类风湿性关节炎(关节肿痛,类风湿因子阳性);强直性脊柱炎(B27阳性、腰背痛);痛风(高尿酸血症)。
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患友问诊

孩子游离肉碱异常,寻求专业解答与后续处理建议。患者男性5个月7天
58
2024-11-23 16:38:14
一岁儿童,出生即被诊断出原发性肉碱缺乏症,目前使用左卡尼丁口服液治疗,但无处方,咨询用药购买方式。
45
2024-11-23 16:38:14
宝宝满月,医生诊断游离肉碱偏低,用药量不确定,担心线上咨询安全。
49
2024-11-23 16:38:14
五个月大宝宝发烧38.7℃,有肉碱缺乏症,正在服用左卡尼汀,家里有对乙酰氨基酚混悬剂,如何处理?患者女性5个月2天
1
2024-11-23 16:38:14
儿子8岁,患有原发性肉碱缺乏症,长期服用左卡尼汀口服液,担心药物影响发育和性早熟。患者男性8岁
40
2024-11-23 16:38:14
患者咨询游离肉碱偏低问题,关注原发性和病理性区别,以及治疗和补充肉碱的相关问题。患者女性1个月
29
2024-11-23 16:38:14
宝宝出生后首次检查,现出现鼻塞、黄脓鼻涕等症状,疑有肺炎。患者男性28天
47
2024-11-23 16:38:14
孩子被诊断出肉碱缺乏,想了解病情和治疗建议。患者男性4岁
6
2024-11-23 16:38:14
宝宝15天,吃奶好,但睡觉多,担心影响发育。患者男性7天
47
2024-11-23 16:38:14
孩子被诊断为遗传代谢异常,需长期服用左卡尼汀,现有处方,想在网上购买。患者男性10岁
23
2024-11-23 16:38:14

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
17
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
20
肉碱的生物学作用
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