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暨南大学附属江门中医院早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]专家

简介:

六十五年春华秋实,六十五年砥砺奋进。江门市五邑中医院(前身为江门市中医院)成立于1958年,现已发展成为一所集医疗、科研、教学、预防保健、康复为一体的特色突出、中西医结合的现代化三级甲等中医医院,达到国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度等级四级甲等标准。医院先后成为全国示范中医院、首批广东省中医名院、全国中医医院信息化示范单位、全国文明单位、暨南大学直属附属医院、广东省建设国家中医药综合改革示范区试点(江门项目)主体建设医院、国家级中医类别住院医师规范化培训基地,也是全国唯一一家被认定为国家中医临床教学培训示范中心的地级市中医医院。拥有国家级博士后科研工作站、国家卫生健康委能力建设和继续教育中心神经介入建设中心、广东省中医药防治传染病重点研究室与重点学科建设单位、江门市中医科学院、江门市重点实验室等一批科研教学平台,在全省地级市中医院中率先设立中医经典科并入选为广东省中医经典病房建设试点单位。医院建筑风格典雅,环境优美,总占地面积8.1万平方米,总建筑面积12万平方米,编制床位1500张,现开放床位1366张。医疗服务功能完善,学科设置齐备,另设有恩平分院(恩平市中医院)、江海分院(江海区中西医结合医院)、第三门诊部,和江门市残联合作运营江门市康复医院。目前,全院职工人数1820人,其中高级技术职称270人,博士28人,硕士264人,博士生导师3人,硕士生导师15人,在站博士后6人,省名中医6人,市名中医21人,市名医11人。博观而约取,厚积而薄发。目前,医院已建立起国家级、省级、地市级一体化发展的三级重点专科发展架构,医院逐步形成专业覆盖较全、分布合理、专科优势互补、创新能力较强、运行机制良好的中医专科群体。我院立足优中创精的发展思路,打造了多个地区唯一的医疗专科。如华南地区唯一一个区域中医诊疗中心培育单位肛肠科,全市唯一一个国家区域诊疗中心协助组成员单位脑病科,全市唯一一个国家临床重点专科(中医专业)脑病科。现有国家临床重点专科(中医专业)1个(脑病科),国家中医药管理局重点专科(含建设项目)3个(脑病科、感染病科、妇科),国家中医优势专科建设项目1个(肛肠科),省中医药重点学科建设项目(省中医药重点学科(临床类))2个(脑病科、感染病科),省高水平临床重点专科3个(妇科、脑病科、感染病科),省首批中医名科2个(脑病科、骨伤科),省中医临床重点专科3个(骨伤科、妇科、心病科),省中医重点专科(含建设项目)13个(脑病科、骨伤科、肛肠科、妇科、肺病科、肾病科、心病科、脾胃病科、针灸科、康复科、内分泌科、血液病科、临床药学),省中医儿科重点建设单位1个,以及多个江门市级重点专科。医院始终坚持中医特色的办院方向,在继承和发扬中医传统特色、优势的同时,努力引进和吸收现代医学前沿技术,做到中医疗效突显,西医互补交融。作为新冠病毒感染前期广东省唯一一家参与救治新冠病人的地市级中医医院,在疫情防控政策调整后,医院累计为线上线下就诊的市民提供超过25万剂的“防疫中药包”。平均每年在门诊大堂雷锋岗为前来就诊的市民派发超26万杯免费凉茶,中医药的确切疗效得到了市民的充分认可。医院建设有2个国医大师工作室(江门站)、3个国家级中医传承工作室、6个省级中医传承工作室和1个市名医传承工作室。设立江门市中医科学院,整合包括江门市新会陈皮研究院、江门市中医脑病研究所、江门市骨科研究所、江门市中西医结合肺病研究所、我院的国家药物临床试验机构、中心实验室、智慧医疗中心、中医传承创新中心等几大中心,形成中医药临床科研一体化研究转化平台,以打造科技创新平台为抓手,进一步推动中医药的传承创新,推动对疑难危重病的中西医协同救治机制的深入研究。开展了人工体外膜肺(ECOM)技术、骨科机器人技术、3D打印技术、海扶刀等先进技术,创下江门市多项首例重大技术突破,救治能力在全市处于领先地位。成功完成全国首例机器人辅助下治疗肱骨外科颈骨折手术、华南地区首例机器人辅助定位双侧耻骨前柱骨折髓内钉内固定手术、全市首例“空中120”急救病人转运救治、全市首例机器人辅助骨科手术、全市首例应用VV-ECMO(体外膜氧合)救治重症肺炎、全市首例跨院体外膜肺(ECMO)转运等疑难危重症救治,让因心肌炎所致心脏停跳超过3小时的急危重患者重获新生,填补了我市多项医疗领域空白。在现代医学走在领先、中医特色站在前沿的基础上,医院团队斩获多项“国字头”荣誉。如骨科团队于2018年获国家工业和信息工业部、国家卫生健康委员会创建机器人应用中心项目“团队创建工作优秀奖”;肺病科团队成为我市首家通过PCCM国家认证的单位。各大中心相继走上国家级平台,分别获得国家区域(华南)中医脑病诊疗中心分中心、第六批中国胸痛中心、江门首家中国心衰中心(标准版)、国家脑防委高级卒中中心、中国创伤救治联盟“创伤救治中心建设单位”、中华中医药学会肛肠中医适宜技术推广提升工程等认证,地区影响力持续提高。回顾征程,天沙河畔燃激情;放眼今朝,融汇中西建新功。未来,五邑中医人将绵延着建院以来的悠悠历史,与时代脉搏同频共振,演绎五邑中医院新的亮丽风景。五邑中医院将站在新的起点,勤求博采,继承创新,用岐黄之术为人类健康谱写新的华章。是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenar ataxia,SCAs)。,遗传:可有常染色体隐性遗传或显性遗传,偶尔有伴性遗传,多数患者有家族史。,全身,手术治疗,且无特效治疗,脊髓亚急性联合变性,患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。,脑脊液检查,CT,肌电图,脊柱MRI,。

成永明 主任医师

成人及儿童的体虚易感冒、经常咽喉发炎、反复气管炎、肺炎、哮喘、鼻炎、鼻窦炎腺样体肥大失眠、头痛、腹痛腹泻、各种慢性胃炎肠炎、多动症、遗尿、风湿性关节炎、颈椎病、肩周炎、网球肘、腰背痛、膝关节炎、足跟痛、遗精、阳痿、月经不调,疲劳综合征,男科前列腺炎,及妇科不孕不育。

好评 100%
接诊量 55
平均等待 -
擅长:成人及儿童的体虚易感冒、经常咽喉发炎、反复气管炎、肺炎、哮喘、鼻炎、鼻窦炎腺样体肥大失眠、头痛、腹痛腹泻、各种慢性胃炎肠炎、多动症、遗尿、风湿性关节炎、颈椎病、肩周炎、网球肘、腰背痛、膝关节炎、足跟痛、遗精、阳痿、月经不调,疲劳综合征,男科前列腺炎,及妇科不孕不育。
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翁志辉 副主任医师

骨科相关疾病

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平均等待 -
擅长:骨科相关疾病
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杨振华 副主任医师

常见良恶性肿瘤的海扶刀、射频消融、化学消融、穿刺活检、化疗、靶向治疗、免疫治疗及中医治疗。

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:常见良恶性肿瘤的海扶刀、射频消融、化学消融、穿刺活检、化疗、靶向治疗、免疫治疗及中医治疗。
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吴景枫 副主任医师

中西医结合治疗颈椎病,腰椎间盘突出症,椎管狭窄症,骨质疏松症等骨科相关疾病的诊治、

好评 100%
接诊量 27
平均等待 15分钟
擅长:中西医结合治疗颈椎病,腰椎间盘突出症,椎管狭窄症,骨质疏松症等骨科相关疾病的诊治、
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王宝安 副主任医师

擅长肾病科常见病、多发病的诊治,如慢性肾小球肾炎、慢性肾功能不全、狼疮性肾炎、糖尿病肾病、血液净化治疗等,血液净化治通路的建立及维护

好评 100%
接诊量 216
平均等待 -
擅长:擅长肾病科常见病、多发病的诊治,如慢性肾小球肾炎、慢性肾功能不全、狼疮性肾炎、糖尿病肾病、血液净化治疗等,血液净化治通路的建立及维护
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何碧云 副主任医师

耳科疾病的临床诊疗,尤其是眩晕、顽固性耳鸣、突发性耳聋、慢性中耳乳突炎。慢性鼻炎,咽喉炎等。

好评 99%
接诊量 1887
平均等待 30分钟
擅长:耳科疾病的临床诊疗,尤其是眩晕、顽固性耳鸣、突发性耳聋、慢性中耳乳突炎。慢性鼻炎,咽喉炎等。
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马锦欢 主治医师

颈腰椎病,骨关节疾病,失眠,头晕,头痛,鼻炎,便秘,胃肠炎,月经不调,痛经,湿疹,咳嗽,小儿体虚易感冒等内外妇儿常见病 ,对中医亚健康养生调理,体质辨识有较高认识。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:颈腰椎病,骨关节疾病,失眠,头晕,头痛,鼻炎,便秘,胃肠炎,月经不调,痛经,湿疹,咳嗽,小儿体虚易感冒等内外妇儿常见病 ,对中医亚健康养生调理,体质辨识有较高认识。
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钟鸣 主治医师

痤疮、粉刺、湿疹、脱发、荨麻疹、疣、癣、痣、带状疱疹、银屑病、梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹、淋病、泌尿生殖系支原体、衣原体感染、HPV感染、HIV等皮肤病与性病综合诊治。皮肤美容。

好评 100%
接诊量 152
平均等待 -
擅长:痤疮、粉刺、湿疹、脱发、荨麻疹、疣、癣、痣、带状疱疹、银屑病、梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹、淋病、泌尿生殖系支原体、衣原体感染、HPV感染、HIV等皮肤病与性病综合诊治。皮肤美容。
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叶文杰 主治医师

牙体牙髓病的诊断与治疗,牙周病的诊治,口腔修复技术,如固定义齿修复,复杂活动义齿修复,门诊手术及颌面部外伤急救、清创缝合等

好评 99%
接诊量 351
平均等待 15分钟
擅长:牙体牙髓病的诊断与治疗,牙周病的诊治,口腔修复技术,如固定义齿修复,复杂活动义齿修复,门诊手术及颌面部外伤急救、清创缝合等
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劳嘉成 主治医师

牙体牙髓病的诊断与治疗,牙周病的诊治,口腔修复技术,如固定义齿修复,复杂活动义齿修复,青少年牙齿矫正,门诊手术及颌面部外伤急救、清创缝合等

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:牙体牙髓病的诊断与治疗,牙周病的诊治,口腔修复技术,如固定义齿修复,复杂活动义齿修复,青少年牙齿矫正,门诊手术及颌面部外伤急救、清创缝合等
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患友问诊

这是一位七岁儿童的智力低下、发育迟缓、多动和注意力不集中情况的病例。该儿童还表现出语言交往障碍和手脚不协调的症状。
36
2024-11-06 18:27:12
79岁老人思路不清,尿失禁,家族中有老年痴呆症病史,需要进行CT或磁共振检查以排除其他可能的原因。
56
2024-11-06 18:27:12
3岁男孩语言发育迟缓,多动,正在接受脑循环加导平治疗,家长考虑使用小儿智力糖浆辅助治疗。
68
2024-11-06 18:27:12
42岁男性患者,2019年被诊断出小脑萎缩,症状包括走路不稳、说话不清楚、两腿无力和睡觉时疼痛,父亲也有类似情况,想知道有没有什么药物可以控制病情。
42
2024-11-06 18:27:12
我家有家族遗传病,轻微的表现为腿脚不方便,严重的会导致下肢瘫痪。小孩检查后说是缺磷,但大人从未去检查过。最近我注意到小孩的腿部有些变形,内翻。请问这是什么情况?
60
2024-11-06 18:27:12
7周大的儿童出现大脑半球间隙异常,通过核磁共振和头颅平扫的检查结果显示孩子存在发育迟缓、孤独症倾向以及语言落后等症状。
24
2024-11-06 18:27:12
宝宝的足跟血和复查的血、尿检查结果显示辛酰肉碱水平偏高,家族中无遗传代谢病史,宝宝目前能追视、听声音,体重身高也在增长,想了解是否有问题。患者女性1个月28天
15
2024-11-06 18:27:12
怀孕的女性,羊水穿刺结果显示21三体综合征嵌合型,担心宝宝的智力问题和其他身体部位的影响。
15
2024-11-06 18:27:12
我走路不稳,步态蹒跚,行动迟缓,家里有小脑萎缩和帕金森病的亲戚,做过多项检查但都正常,想知道可能的病因和治疗方法?
37
2024-11-06 18:27:12
17岁患者自述智商低下,原因是遗传的,症状包括思维不清晰、社交差和情绪低落,询问是否有治疗方法。患者男性17岁
51
2024-11-06 18:27:12

科普文章

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在临床中,婴儿如果有弱智方面的问题,可能对于家人或者是父母的呼唤反应不明显,或者是用玩具逗小朋友的时候,对于外界的刺激也并没有一个正面的回应,或者是看起来婴儿给人一种不灵活或者是不灵动的感觉,不能像一般小朋友一样,对于外界的刺激给出一个及时的反应。

如果婴儿出现了这方面的问题,就有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头部方面的检查,头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还可以配合做康复治疗,比如说头部针灸治疗,认知功能训练,言语功能训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。早发现,早处理,这样预后要更好一点,如果时间都已经比较久了,那治疗效果也比较差的。

#早发型小脑性共济失调增加遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征[Marinesco-Sjogren综合征]#精神发育迟滞
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在现实生活中,如果成年人有弱智的话,可能对于周围的人或者是物缺乏有效的判断能力,或者是对于周围的事情缺乏应有的反应能力,甚至会出现对于周围的人或者是物出现的记忆力丧失或者缺失方面的问题。

如果出现了这方面的问题,那就考虑为有弱智方面的可能性在里面,就需要及时的完善一下头方便的检查。头部磁共振,脑电图,脑血管彩超,详细的了解一下头部里面的情况,必要时还需要抽血检查,根据这些检查结果来选择药物,药物治疗是必不可少的。

在药物治疗的基础上,还需要配合做头部针灸,推拿等传统治疗,认知功能训练,站立训练等,综合性的处理,这样治疗才有效果。弱智方面的临床症状改善,恢复起来还是比较慢的,坚持治疗临床症状还是能够得到改善,要及时处理才行。

#智力缺欠#智力(精神)发育迟缓#精神发育迟滞
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孩子起的比别人家孩子早,睡的比别人晚,吃的比别人好,为什么智力缺不如别人家孩子?6大错误饮食习惯,占1条,孩子智力高不了,2个聪明食谱,让宝宝聪明起来。

 

孩子具有良好的饮食习惯对其体力及智力发育都很关健。但是,很多孩子却有一些不良的饮食习惯,这些习惯不仅对身体的成长不利,还会影响智力的发育,以下这几种饮食习惯就会严重影响他们的大脑健康。

 

 

错误的饮食习惯

 

1、不吃粗纤维的蔬菜

 

很多孩子平时吃得很少或不吃粗纤维的蔬菜,这会使大便在肠道中的停留时间过长,因而人体就会吸收其中的有毒物质。当这些有毒物质的量超过肝脏的解毒能力时,多余的部分就会通过血液进入大脑,侵害中枢神经,造成中枢神经中毒,导致记忆力下降,注意力分散,思维迟钝,久而久之将会影响智力发育。

 

2、蛋白质和维生素不足

 

儿童大脑的正常发育离不开充足的蛋白质和维生素,如果经常吃甜食和糖果,不仅会引起肥胖、糖尿病等病症,还会影响食欲,进而减少蛋白质及多种营养物质的摄取、导致大脑需要的营养物质摄人不足,影响智力。

  

3、不吃早餐

 

美国学者曾通过实验证明:在其条件相同的情况下,吃高蛋白早餐的孩子,其学习成绩要优于吃素食早餐的孩子,而不吃早餐的孩子,学习成绩会更差。所以父母们一定要重视孩子的早餐,让孩子的早餐尽量营养丰富,以保证孩子一天的生活和学习正常进行。

 

4、挑食、偏食

 

挑食、偏食容易造成孩子的营养不良,影响智力发育。如果能正常饮食,每餐都保证各种营养的充足,可以使身体内不缺乏某种或某些营养素。现代脑营养学家的研究已经证实,婴儿先天性营养不良可以造成智力障碍,而且这种障碍是不可逆的,会影响孩子一生的健康。

 

5、经常吃零食

 

除了一日三餐外,有的孩子常常会吃些零零碎碎的东西,这种习惯非常不好。经常吃零食,会让肠胃得不到正常的休息。肠胃累坏了,人就会感到肚子发胀,打饱嗝,时间久了甚至会破坏肠胃的消化功能,引起胃病,造成营养不良。许多爱吃零食的孩子看上去总是面黄肌瘦,没有精神,这就是营养不良的症状,长期如此,不仅影响身体发育,还影响大脑和精神的健康。

  

6、常吃含添加剂的食品

 

研究表明,孩子如果经常吃含有色素、防腐剂、糖等食品添加剂的点心、面包、汉堡、清凉饮料等方便食品,而又缺少维持健康必需的维生素、矿物质的摄入,时间久了,就有可能导致儿童性格的改变,影响大脑神经活动,使其注意力难以集中,忍耐力差,爱发脾气,性格固执,这都是由于食品中的添加剂造成的轻微脑功能障碍。

 

 

因此,要让孩子健康、聪明地成长,就要尽量减少添加剂食品的摄人,多吃绿色蔬菜和五谷杂粮,并注意补充钾、镁、碘等营养矿物质。

 

提高智力的食谱


镇静安神汤

原料:浮小麦50克,大枣10枚,甘草30克。

 

做法:用水1000毫升将三剂煎成一碗,每天睡前饮用;;也可以单独用大枣30克加白糖煎水,临睡前饮用。

 

功效:镇静神经,养心除烦,对神经衰弱、心烦不眠有特效。

 

桂圆鸡蛋汤

 

原料:龙眼肉50克,鸡蛋2个。

 

做法:将洁净的龙眼肉置于陶瓷煲中,加入适量水,放于光波炉内用小火炖煮30分钟,取出后加入打碎的鸡蛋调匀,再放入光波炉内用高火加热1分钟即可。

 

功效:补心益气,滋阴降火,强身健脑,对倦怠乏力、面色萎黄、失眠健忘等病症有疗效。

 

温馨提示


有些食品对大脑的健康有破坏作用,如含铅食品(主要包括爆米花、皮蛋、罐装食品或饮料等)、合铝食品(主要有油条、粉丝、凉粉等)和过多的甜食等,这些食物都会引起大脑疲劳,因此平时最好少吃。

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当地时间11月4日,3款医疗器械获批FDA,包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。

AI工具可视化乳腺肿瘤大小,有助医生决策

SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司,宣布其TumorSight Viz获FDA批准,用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括:

3D可视化展示:显示肿瘤形状、大小、形态和位置。

准确的体积测量:用于评估保乳手术或乳房切除术方案。

肿瘤解剖特征测量:对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。

更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像,还能实现对MRI图像的访问,并具有临床决策支持(CDS)功能,可告知医生治疗方案,帮助医生对早期乳腺癌手术决策。

终末期肾病在家就能血液透析,Quanta获FDA批准

Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准,用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病(ESRD)患者提供高透析液流速 (500mL/min)系统的公司。

美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析(HHD)认证,几乎一半获得认证的透析机构又没有患者,这可能因为缺乏FDA批准的技术。

Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统,也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱,每次治疗后无需消毒或除垢。

减少急性肺栓塞出血风险,新切除术系统获批IDE申请

Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞(VTE)的公司,宣布FDA已批准其研究设备IDE申请,以启动QUADRA-PE研究,评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞(PE)患者中的作用。

这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞,当前治疗的局限性包括:

1.溶栓药物:有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。

2.机械取栓装置:有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。

Katana血栓切除术系统由4部分组成:

1.鞘管:促进在复杂血管结构中更顺畅地导航,能在不更换导管情况下进行造影剂注射。

2.高速盐水射流:能有效地破碎血栓,并防止导管堵塞,提高手术效率。

3.传感器:实时传递肺动脉压数据,以便了解手术进程。

4.控制台:显示血栓捕获情况和失血量,为医生提供信息。 

有了这样一款系统,一方面,有助于高效清除血栓,另一方面,医生只需单次操作,低剖面导管不穿过血栓,且能收集并分解较大的血栓。

参考来源:

1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM

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