大连医科大学附属第一医院,始建于1930年,是一所集医疗、教学、科研为一体的综合性现代化三级甲等医院。医院在辽宁地区享有盛誉,是百姓信赖的三级甲等医疗研究型大学附属医院之一。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的临床经验和专业能力,设有专门的医疗科室和研究中心。医院拥有一流的医疗设备和技术,以及一支经验丰富的医疗团队,为患者提供精准、高效的诊疗服务。在原发性肉碱缺乏症的研究和治疗领域,大连医科大学附属第一医院始终走在行业前沿,致力于为患者带来健康希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。