广州市妇女儿童医疗中心，作为中南地区规模最大的妇女儿童专科医院，是国家儿童区域医疗中心（中南）和国家区域医疗中心建设输出单位。该中心在遗传性果糖不耐受症等罕见病领域具有显著的专业实力。拥有国际标准的科研平台，包括生物样本库和妇幼队列研究平台，在遗传病早期产前诊断方面处于国内领先水平。中心设有国家临床重点专科，专注于儿童罕见病精准诊断与治疗，如遗传性果糖不耐受症。此外，市妇儿医疗中心在儿童医学教学培训方面也表现出色，依托广州医科大学培养高层次儿科医学人才。医院与国际一流高校和医院合作，在诊疗技术交流、特殊病例诊治等方面搭建重要平台，致力于为遗传性果糖不耐受症等罕见病患者提供高质量医疗服务。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。
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