广州市妇女儿童医疗中心,作为国家儿童区域医疗中心,致力于为儿童提供全方位医疗服务。医院在罕见病,特别是进行性肌营养不良症等遗传病诊断治疗方面具有显著优势。中心拥有国际一流的医疗设施和专业的医疗团队,配备先进的诊疗设备,为患者提供精准诊断和治疗方案。医院在儿童罕见病精准诊断与治疗方面拥有雄厚实力,是国家临床重点专科之一。通过不断加强科研创新和国际交流合作,市妇儿医疗中心在罕见病治疗领域取得了显著成就,为患者带来了希望。属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病,遗传因素,肌肉,对症治疗,饮食护理,重症肌无力症,慢性多发性感染性神经炎,忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物,血清酶测定,尿检测,肌电图,肌活检,。