阳江市人民医院,始建于1902年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体的三级甲等公立医院。医院秉承“福民”精神,致力于为约300万人口提供高质量的医疗服务。在诊治高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面,医院具有强大的专业实力。医院设有专门的氨基酸代谢病诊疗中心,配备先进设备,拥有一支专业的医疗团队。此外,医院还建立了完善的医教结合体系,培养了一批优秀的医学人才。医院始终将公益性与患者健康放在首位,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。