广州医科大学附属第一医院,始建于1903年,是一所大型三级甲等医院,也是国家呼吸系统疾病临床医学研究中心和呼吸疾病国家重点实验室的所在地。医院在抗击非典、禽流感以及新冠疫情等突发公共卫生事件中做出了重要贡献,深受广大群众信赖。医院在支链氨基酸代谢紊乱(如非典型氨基酸尿症)等疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院拥有国家级平台12个,其中国家呼吸系统疾病临床医学研究中心对呼吸系统疾病的研究和治疗具有国际领先水平。医院设有多个国家重点专科和重点学科,包括呼吸内科、胸外科等,在支链氨基酸代谢紊乱等疾病的诊断和治疗方面积累了丰富的临床经验。医院秉承“全心全意为人民健康服务”的宗旨,致力于为患者提供优质的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。