广东省中医院，作为我国中医领域的佼佼者，始建于1933年，被誉为“南粤杏林第一家”。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业实力。医院拥有强大的医疗团队和先进的科研设备，致力于苯丙酮尿症等遗传代谢病的临床研究和治疗。医院设有专门的遗传代谢病专科，为患者提供精准的诊断和个性化的治疗方案。此外，医院还积极参与国际学术交流，推动苯丙酮尿症等疾病的研究与治疗水平不断提升。广东省中医院，用心守护每一位患者的健康，为苯丙酮尿症患者带来希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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