江苏省淮安市第二人民医院,又名徐州医科大学附属淮安医院,始建于1892年,是一所集医、教、研为一体的国家公立“三级甲等综合性医院”。医院设有肾脏内科等多个江苏省省级临床重点专科,其中肾脏内科在2020年全国肾脏病专家学术影响力百强排名中位居第88位,体现了医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗领域的专业实力。医院拥有院士工作站、博士后工作站等高端平台,致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。在抗击新冠肺炎疫情中,我院涌现出众多先进典型,获得多项国家级、省市级表彰,充分展示了医院的责任与担当。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。