苏州大学附属儿童医院，创建于1959年，是一所集医教研防为一体的三级甲等儿童专科医院。医院在儿科学领域具有深厚积淀，尤其在高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病治疗方面具有显著优势。医院拥有国家级血液系统疾病临床医学研究中心（儿科部），以及国家儿童健康与疾病临床医学研究中心成员单位。医院设有专门的氨基酸代谢病诊疗中心，拥有经验丰富的专家团队，擅长对高苯丙氨酸血症等疾病进行精准诊断和个体化治疗。医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，助力患儿健康成长。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。