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徐州第三人民医院,徐州市职业病医院,江苏大学附属徐州医院,南京医科大学、徐州医科大学教学医院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

徐州市第三人民医院,作为一家公立三级甲等医院,具有雄厚的医疗实力和先进的诊疗技术。医院妇科中心专注于治疗各种妇科疾病,包括罕见病如原发性肉碱缺乏症。该疾病由肉碱转运蛋白基因突变引起,我院凭借精湛的医技和丰富的临床经验,对原发性肉碱缺乏症进行精准诊断和个性化治疗。医院拥有一系列先进设备,如BBT自凝刀、宫腔镜等,为患者提供安全、精准的医疗服务。同时,我院与国内外知名医疗机构保持紧密合作,不断提高诊疗水平,致力于为患者提供最优质的医疗服务。徐州市第三人民医院,您的健康守护者。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

吴劲松 主任医师

老年病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:老年病
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黄全胜 主任医师

头晕,眩晕,老年痴呆

好评 -
接诊量 2
平均等待 -
擅长:头晕,眩晕,老年痴呆
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厉锋 主任医师

肺部肿瘤、消化系统肿瘤、乳腺肿瘤、恶性淋巴瘤及妇科肿瘤等恶性肿瘤的化疗、生物靶向治疗、免疫治疗及综合治疗。

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:肺部肿瘤、消化系统肿瘤、乳腺肿瘤、恶性淋巴瘤及妇科肿瘤等恶性肿瘤的化疗、生物靶向治疗、免疫治疗及综合治疗。
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李赞 主任医师

呼吸系统常见疾病包括慢阻肺、肺癌、胸腔积液等

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擅长:呼吸系统常见疾病包括慢阻肺、肺癌、胸腔积液等
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胡军建 主任医师

肾病综合征,膜性肾病,急性肾炎,慢性肾炎综合征,急进性肾炎,急性肾损伤,慢性肾脏病,慢性肾衰竭,尿毒症,血液透析,腹膜透析,系统性红斑狼疮狼疮性肾炎,糖尿病肾病,血管炎,过敏性紫癜性肾炎,乙肝相关性肾炎,多发性骨髓瘤肾病,淀粉样变肾病,药物中毒等,尤其擅长血液透析血管通路(动静脉内瘘、血液透析导管)的建立、维护及并发症的诊疗。

好评 100%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:肾病综合征,膜性肾病,急性肾炎,慢性肾炎综合征,急进性肾炎,急性肾损伤,慢性肾脏病,慢性肾衰竭,尿毒症,血液透析,腹膜透析,系统性红斑狼疮狼疮性肾炎,糖尿病肾病,血管炎,过敏性紫癜性肾炎,乙肝相关性肾炎,多发性骨髓瘤肾病,淀粉样变肾病,药物中毒等,尤其擅长血液透析血管通路(动静脉内瘘、血液透析导管)的建立、维护及并发症的诊疗。
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尹宏杰 主治医师

神经内科

好评 -
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擅长:神经内科
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柏蕾蕾 主治医师

神经系统

好评 -
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擅长:神经系统
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陈璐 主治医师

神经

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擅长:神经
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黄康 主治医师

待补充

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:待补充
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王帅帅 主治医师

擅长神经内科常见疾病的诊治,特别是脑血管病、头痛头晕、痴呆、癫痫、焦虑障碍、周围神经病、帕金森病等的治疗

好评 100%
接诊量 25
平均等待 -
擅长:擅长神经内科常见疾病的诊治,特别是脑血管病、头痛头晕、痴呆、癫痫、焦虑障碍、周围神经病、帕金森病等的治疗
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患友问诊

我最近总是难以入睡,白天也很疲劳,想知道这可能是什么原因?
49
2024-11-23 16:43:52
新生儿足跟血筛查结果咨询,担心孩子是否有遗传代谢病等问题。患者男性2天
40
2024-11-23 16:43:52
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
6
2024-11-23 16:43:52
我想减肥,血压有点高,之前用过左旋肉碱胶囊,效果不明显。请问如何科学减肥?
2
2024-11-23 16:43:52
我的孩子被诊断出肉碱缺乏,体重20斤,之前一天喂一支药物。请问这个药物有副作用吗?
67
2024-11-23 16:43:52
孩子被诊断为遗传代谢异常,需长期服用左卡尼汀,现有处方,想在网上购买。患者男性10岁
38
2024-11-23 16:43:52
孩子食欲不振,疑似肉碱缺乏症,询问用药量和注意事项。患者男性1个月18天
1
2024-11-23 16:43:52
孩子有原发性肉碱缺乏症,长期服用某药物,想了解对智力的影响及饮食建议。
9
2024-11-23 16:43:52
我患有原发性肉碱缺乏症,请问这是什么病?患者男性10天
7
2024-11-23 16:43:52
患者因脂肪肝和肉碱缺乏症咨询能否服用熊胆粉,出现口干口苦干呕、胸闷等症状,寻求医生建议。
38
2024-11-23 16:43:52

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
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滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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