徐州市第三人民医院,作为一家公立三级甲等医院,具有雄厚的医疗实力和先进的诊疗技术。医院妇科中心专注于治疗各种妇科疾病,包括罕见病如原发性肉碱缺乏症。该疾病由肉碱转运蛋白基因突变引起,我院凭借精湛的医技和丰富的临床经验,对原发性肉碱缺乏症进行精准诊断和个性化治疗。医院拥有一系列先进设备,如BBT自凝刀、宫腔镜等,为患者提供安全、精准的医疗服务。同时,我院与国内外知名医疗机构保持紧密合作,不断提高诊疗水平,致力于为患者提供最优质的医疗服务。徐州市第三人民医院,您的健康守护者。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。