中国人民解放军海军特色医学中心,作为海军最高级别医疗机构,集医疗、教学、科研、预防、保健为一体,是海军特种医学研究的领军者。中心整形外科在烧伤整形诊疗领域处于领先地位,擅长处理包括苯丙酮尿症等先天性疾病的并发症。心内科、消化内科等专科中心在治疗苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富经验。此外,中心还承担着海军特种医学研究与教学、航海航空疾病预防控制任务,并配备了先进的诊疗设备,如PET-CT、核磁共振等,为患者提供全面、精准的医疗服务。中心始终秉承为民服务的宗旨,致力于为患者提供优质的医疗保健服务,包括苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的诊断与治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。