上海市嘉定区中心医院始建于1947年,是一所集医疗、科研、教学、预防为一体的二级甲等综合性医院,是上海交通大学医学院附属仁济医院嘉定分院、上海医药高等专科学校附属医院。医院在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有丰富的经验和先进的技术。医院设有专门的遗传代谢科,配备专业的医疗团队,开展苯丙酮尿症的诊断和治疗。医院引进国际先进的检测设备和治疗方法,如基因检测、饮食控制、药物治疗等,为患者提供全方位的医疗服务。嘉定区中心医院致力于为患者提供优质、高效、安全的医疗服务,为患者的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。