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黄塘医院,中山大学附属梅州医院,梅州市医学科学院侏儒症专家

简介:

梅州市人民医院(黄塘医院)、梅州市医学科学院创建于1896年,前身是瑞士巴色差会创办的“德济医院”,是中国历史最悠久的西医医院之一。是广东省高水平医院重点建设医院(第一期第二批)、粤东北地区的疑难急危重症救治中心。立足梅州,辐射河源、揭阳、潮州、闽西、赣南等粤闽赣边地区,服务两千多万人口。是国家博士后科研工作站、国家药物临床试验机构、广东省院士工作站、广东省博士工作站,拥有2个省工程技术研究中心。是国家住院医师规范化培训基地、广东省高等医学院校教学医院。是国家级的胸痛中心、心衰中心、房颤中心、心脏康复中心、高级卒中中心和综合卒中中心。在国家三级公立医院绩效考核中,2018年至2021年连续4年评定为A+等级,全国排位稳步上升。根据省卫健委公布的2022年度DRG评价指数,在全省139家三级综合医院中,我院代表医院住院总体服务能力的DRG能力指数位居第4名,代表医院收治患者能力的总权重位居第4名,代表医院收治危重症患者人数比例及救治能力的CMI值位居第3名,反映医院各学科建设和治疗水平的学科建设能力指数位居第4名,时间消耗指数全省最低、位居第1名,费用消耗指数为0.89、低于全省平均水平。在广东省医疗保障局发布的《广东省定点三级医疗机构医保医药服务评价报告(2022)》中,我院总分位居广东省定点三级综合医疗机构第5名。医院总占地面积26.2万平方米,开放病床2480张。临床医技科室107个,重点打造心血管、肿瘤两大拳头学科及神经、消化、妇产、重症医学等支柱学科。心血管内科为国家临床重点专科建设项目,消化内科、神经外科、泌尿外科、胸外科、妇科、重症医学科、急诊科、感染科、麻醉科、康复科、病理科等11个专科为广东省临床重点专科,心脏血管外科、普通外科(胃肠外科、肝胆外科、甲状腺外科、乳腺外科)、骨科、呼吸内科等4个专科为广东省临床重点专科建设项目,放疗科为广东省医学特色专科,肿瘤内科等51个专科为梅州市临床重点专科。拥有12个市级医学中心和17个院级医学中心。现有在职职工3973人,其中硕士以上学历530人,高级职称516人、中级职称999人,享受国务院政府特殊津贴专家3人、全国先进工作者1人、全国卫生计生系统先进工作者1人、广东省医学领军人才1人、广东省杰出青年医学人才2人、“珠江人才计划”青年拔尖人才1人、广东医院优秀院长1人、享受梅州市政府特殊津贴专家3人、市专业技术拔尖人才7人。2022年,总诊疗量169.34万人次。出院患者人次数12.81万,疑难复杂重症病例占比92.35%。平均住院日5.84天。CMI值1.83,时间消耗指数为0.67。出院患者手术台次数5.73万,出院患者手术占比44.73%;微创手术(仅包括经非自然腔道入路的微创手术,不含介入)14690例,微创手术占比25.64%;介入手术9499例;四级手术达1.34万例,四级手术占比23.31%;日间手术9645例,日间手术占比18.01%。医疗技术——医院医疗技术以微创、精准为特色,整体技术水平省内领先,部分技术达到国内甚至国际先进水平。近五年年均开展新技术200余项,攻克TAVR、ECMO等重大技术攻关项目22项,开展“TAVR+TEVAR+PBACA”一站三式手术、“TAVR+TEVAR+PYRAS”一站三式手术、经皮逆向建轨技术封堵急性心肌梗死后室间隔穿孔、胃镜下经胃NOTES腹腔包裹性异物切开取出术等国际首创技术4项,开展“预激综合征射频消融术+髂动脉夹层腔内隔绝术+肾动脉支架植入术”复合手术、FuseViveTM肺动脉血栓清除系统辅助下机械取栓术、“皮下ICD+无导线起搏器”一站式植入手术、极低位巨大破口A型胸主动脉夹层的完全血管腔内修复治疗、全免举宫腹腔镜下宫颈癌根治术、乳腺癌多床位全身动态PET影像采集与分析、冠状动脉CTA结合能谱心肌灌注的临床对比研究等国内首创技术7项。科研创新——与夏咸柱院士共建广东省院士工作站。医院拥有2个省工程技术研究中心。获批国家药物临床试验机构,已完成药物和医疗器械临床试验机构备案,其中备案药物临床试验专业组11个:Ⅰ期临床试验研究室(Ⅰ期药物临床试验和生物等效性试验)、肿瘤科、内科(消化内科、呼吸内科、心血管内科、神经内科、血液内科、免疫学、内分泌)、妇科、麻醉科;医疗器械临床试验专业组25个:内科(心血管内科、神经内科、消化内科、呼吸内科、血液内科)、外科(普通外科、神经外科、骨科、泌尿外科、胸外科、心脏血管外科、整形外科)、妇科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科(口腔修复专业、口腔正畸专业、预防口腔专业)、口腔颌面外科、麻醉科、肿瘤科、重症医学科、病理科、CT诊断专业、磁共振成像诊断专业、超声诊断专业、医学检验科(临床细胞分子遗传学,临床免疫、血清学,临床化学检验,临床微生物学,临床体液、血液)。立项注册类临床试验项目154项,其中参与创新型药物临床试验76项,参与国际多中心项目6项,心血管内科牵头主持三类医疗器械临床试验项目4项,肿瘤科参与药物Ⅰ期临床试验项目17项。近三年,获批国家自然科学基金项目2项,中央引导地方科技发展资金项目1项,中国博士后科学基金面上项目1项,广东省防控新型冠状病毒感染科技攻关应急专项项目1项,其余省级课题50项;参与“十四五”国家科技部重点研发计划项目1项;获得授权专利140项、计算机软件著作权13项,完成科技成果转化5项;获得市级科技成果奖二等奖2项,三等奖8项;发表SCI论文190篇。医学教育——医院重视医学人才教育,深化院校合作,接收培养6家医学院校学生,是汕头大学医学院梅州临床学院、广东医科大学梅州临床学院、广东医科大学研究生联合培养基地,现有博士生导师1人、硕士生导师47人,教学质量与高水平医学院校同质化。高度重视住院医师规范化培训,落实“两个同等对待”政策,严抓教学管理,住培教学成绩优秀,近五年医院住培结业首次考核通过率稳定在97%以上,其中3年首考通过率达100%,2022年是全省唯一全员通过结业考核的医院,为区域内医学人才培养作出重要贡献。拥有先进完备的技能培训中心,开展医学模拟教育。是粤东首家具备开展HS、BLS、ACLS三种课程能力的美国心脏协会(AHA)心血管急救培训中心,是中国基本消化内镜医师培训基地、中国食管胃静脉曲张诊治规范基地、中国心血管病护理及技术培训基地、国家级舒适化医疗培训基地、中国医师协会心血管疾病介入诊疗培训基地、广东省基层医院PCI专项能力培训基地、广东省首家县级医院眼科能力建设区域培训中心等多个国家级、省级专科培训基地。医疗设备——医院设备设施顶尖,拥有西门子Prisma、Vida和联影uMR890等3.0T磁共振成像系统6台,西门子双源Force和联影uCT960+等64排及以上研究型CT9台,医科达VersaHD等科研型医用直线加速器3台,西门子PET-CT、心脏ECT、SPECT/CT、车载天眼CT、大孔径4D模拟定位CT、西门子ArtisQ.zen和飞利浦Azurion7M12医用血管造影X射线系统7台、3D腹腔镜、超高清腹腔镜和4K荧光腹腔镜、神经外科手术机器人、ECMO、3D移动式C形臂X射线机、胆胰子镜系统、奥林巴斯电子胃肠镜和超声胃镜、激光共聚焦显微镜、流式细胞仪、生物分子相互作用分析系统、液相色谱串联质谱系统等国际一流医疗及科研设备,设备总值超17.5亿元。信息化建设——建成涵盖医教研管的全流程数字化医院,实现互联互通、信息共享、业务协同,建成新住院大楼智慧病房,打造国内顶尖智慧手术室30间;大力开展5G、物联网、大数据、人工智能等新兴技术,实现5G下的机器人物流配送、院前急救、移动体检、远程手术指导等服务;打造以物联网技术为核心的现代化医院管理新模式,实现被服、冷链、医疗废弃物、婴儿防盗、人员资产定位等智能化管理;建立了具备业务运行、人力资源管理、财务管理、成本核算、楼宇智能、后勤一体化管理、内部风险防控等医院运营管理平台。开展“互联网+医疗”,为群众提供便捷、安全、高效的“一站式”智慧医疗服务。医院电子病历系统应用水平达5级,互联互通标准化成熟度测评等级为四甲。近年来,医院以建设广东省高水平医院为契机,紧紧围绕“医院管理精细化、办医理念标准化、学科建设专业化”的发展战略,朝着“临床科研型医院、高水平区域性医疗中心”的发展目标,实施“技术占先、质量领先、服务优先”的发展策略,全院干部职工践行“厚德广济尊道精业”的院训,恪守“规范诊疗、医术精湛、向上向善、和谐互敬、风清气正”的行为准则,努力为人民群众提供高质量和全方位全周期医疗服务。医院荣获2018—2019年全国创建平安医院活动表现突出集体、广东省医疗系统先进集体、广东省公立医院改革与高质量发展示范医院、广东省先进基层党组织、广东省抗击新冠肺炎疫情先进集体、广东省改善医疗服务行动计划示范医院、广东省母婴安全优质服务单位、广东省健康促进示范医院、国家标准化房颤中心示范中心、胸痛中心省级示范基地、国家五星高级卒中中心等殊荣。侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

梁栋 副主任医师

擅长白内障及各种眼底病、糖尿病视网膜病变、泪道疾病、眼整形诊断及治疗。开展了孔源性视网膜脱离复位术、糖尿病视网膜病变玻璃体手术、泪道激光手术、双眼皮、祛眼袋、睑内翻倒睫矫正等手术。

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擅长:擅长白内障及各种眼底病、糖尿病视网膜病变、泪道疾病、眼整形诊断及治疗。开展了孔源性视网膜脱离复位术、糖尿病视网膜病变玻璃体手术、泪道激光手术、双眼皮、祛眼袋、睑内翻倒睫矫正等手术。
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王悦冬 主任医师

甲状腺外科。甲状腺肿瘤,甲状腺癌等。

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擅长:甲状腺外科。甲状腺肿瘤,甲状腺癌等。
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刘炯峰 主任医师

熟练掌握癌痛、三叉神经痛、带状疱疹后神经痛、颈椎病、肩关节炎、腰椎间盘突出症、腕管综合征、膝关节炎、顽固性失眠等多种疼痛病症的治疗。

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擅长:熟练掌握癌痛、三叉神经痛、带状疱疹后神经痛、颈椎病、肩关节炎、腰椎间盘突出症、腕管综合征、膝关节炎、顽固性失眠等多种疼痛病症的治疗。
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陈南辉 主任医师

擅长前列腺癌、膀胱癌、肾肿瘤、肾上腺肿瘤、阴茎癌、睾丸肿瘤、肾积水、肾结石、前列腺肥大诊治;排尿困难、血尿、腰痛的诊治;泌尿生殖系疾病的微创手术治疗。

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擅长:擅长前列腺癌、膀胱癌、肾肿瘤、肾上腺肿瘤、阴茎癌、睾丸肿瘤、肾积水、肾结石、前列腺肥大诊治;排尿困难、血尿、腰痛的诊治;泌尿生殖系疾病的微创手术治疗。
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罗宇峰 副主任医师

肝胆胰腺脾脏疾病诊断与微创治疗

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擅长:肝胆胰腺脾脏疾病诊断与微创治疗
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何强 副主任医师

泌尿外科 男科 小儿外科 性科学

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擅长:泌尿外科 男科 小儿外科 性科学
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曾辉 主任医师

慢性肾炎,肾病综合征,慢性肾功能衰竭,红斑狼疮 狼疮性肾炎,血液透析,腹膜透析,透析血管通路

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擅长:慢性肾炎,肾病综合征,慢性肾功能衰竭,红斑狼疮 狼疮性肾炎,血液透析,腹膜透析,透析血管通路
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张平 主治医师

骨科-脊柱科

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擅长:骨科-脊柱科
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冯颖川 主治医师

胃肠道肿瘤、急性慢性腹痛、消化功能紊乱、腹股沟疝、腹壁疝、肛门疾病、消化内镜等。

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擅长:胃肠道肿瘤、急性慢性腹痛、消化功能紊乱、腹股沟疝、腹壁疝、肛门疾病、消化内镜等。
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梁晔 主治医师

擅长妇科炎症、内分泌、宫颈病变、良恶性肿瘤等妇科常见病及多发病的诊治

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擅长:擅长妇科炎症、内分泌、宫颈病变、良恶性肿瘤等妇科常见病及多发病的诊治
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患友问诊

爸爸和妹妹患有侏儒症,询问下一代遗传风险及概率。患者男性26岁
30
2024-11-23 19:32:06
我152cm身高,手腕和手非常小,像初中生,担心是否是侏儒症患者?患者男性28岁
1
2024-11-23 19:32:06
弟弟有症状,需要了解病因和遗传问题。患者男性30岁
54
2024-11-23 19:32:06
15岁,身高92.146厘米,父母身高分别是1米3左右和不清楚,想知道是否能继续长高?患者女性15岁
3
2024-11-23 19:32:06
患者咨询钙片是否适合糖尿病患者及侏儒症患者服用,并了解钙片的具体味道。
21
2024-11-23 19:32:06
侏儒症男士怀孕,需要专科医生评估身体情况。
20
2024-11-23 19:32:06
侏儒症治疗咨询,患者询问侏儒症的治疗方法及日常生活注意事项。
47
2024-11-23 19:32:06
侏儒症,生长发育障碍疑问。患者女性21岁
44
2024-11-23 19:32:06
患者咨询身高问题,担心自己是否患有矮小症或侏儒症,希望得到专业医生的解答和建议。患者女性23岁
23
2024-11-23 19:32:06
4岁半宝宝,需补充锌和DHA,预防侏儒症和促进大脑发育。
50
2024-11-23 19:32:06

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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