梅州市人民医院(黄塘医院)成立于1896年,是中国历史悠久的西医医院之一,也是粤东北地区的疑难急危重症救治中心。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病方面具有显著的专业优势,设有专门的遗传代谢病科,配备先进的检测和治疗设备。医院承担多项国家级、省级科研项目,在支链氨基酸代谢紊乱的诊疗上取得多项突破,为患者提供精准、高效的诊疗服务。梅州市人民医院致力于打造高水平区域性医疗中心,为患者提供全方位的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸(包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍疾病,遗传因素,全身,饮食、药物治疗及手术治疗相结合,高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症,尽量避免高蛋白食品,体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,。