内江市第一人民医院,始建于1939年,是一所集医疗、教学、科研、急救、康复、预防保健为一体的三级甲等综合医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著优势,设有专门的内分泌及代谢性疾病诊疗中心,配备了先进的医疗设备,如美国1.5T超导磁共振系统、西门子64排128层螺旋CT等。医院拥有一支专业的医疗团队,包括享受国务院特殊津贴专家、市学科带头人等,对高苯丙氨酸血症的诊断与治疗具有丰富的经验。此外,医院还积极开展科研工作,近3年来在相关领域取得显著成果。内江市第一人民医院,为患者提供全方位、高质量的医疗服务,是治疗高苯丙氨酸血症等代谢病的理想选择。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。