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吉林省产科质量控制中心侏儒症专家

简介:

①医院简介吉林省妇幼保健院始建于1985年,是由政府举办、隶属于省卫生健康委,具有公共卫生性质的公益性全民事业单位,是一所集医疗、保健、预防、康复、科研、教学于一体的三级甲等妇幼保健院;是第一批原卫生部、联合国儿童基金会和世界卫生组织授予的“爱婴医院”、全国首批百家“爱婴医院”、全国“母婴友好示范医院”。是国家级儿童早期发展示范基地、长春中医药大学医学类专业实践教育基地、长春中医药大学助产专业实习基地、北华大学医学部实习基地、吉林大学公共卫生学院人才培养实践基地。2014年4月与吉林省生命科研技术研究院完成了内部资源整合,形成了建政、清华、园东“一院三区”模式。医院现有开放床位184张,核定床位350张。年门诊量近30万人次,年分娩量近5000人。现有职工668人,其中,卫生专业技术人员531人,高级职称143人,吉林省有突出贡献的中青年专业技术人才2人,吉林省第七批拔尖创新人才第二层次1人,吉林省D类人才2人,三级教授1人。医院现共设一级科室50个,其中临床科室22个(含二级科室)、医技科室8个、群体保健科室6个、综合管理机构18个。现设有重点学科2个,妇产科和新生儿科;特色学科8个,妇女保健科、儿童保健科、眼耳鼻喉科、口腔保健科、麻醉科、乳腺科、医学影像科、临床医学检验中心(检验科、中心实验室),围绕妇女儿童全生命周期开展全方位保健服务。建院至今,始终坚持“以保健为中心,以保障生殖健康为目的,保健与临床相结合”的妇幼卫生工作方针,承担全省妇幼保健公共卫生服务项目工作的指导、培训和督导职能,担负着保护和促进全省母亲安全和儿童健康的重任,重点加强孕产妇和5岁以下儿童死亡监测,高危、危重孕产妇和儿童管理,开展孕产妇和儿童死亡评审等工作。全省孕产妇和5岁以下儿童死亡率均达到国家“两纲”指标,在全国处于领先水平。②重点学科我院加强重点学科建设和医学拔尖人才培养,全面推动医学科技发展,现设有重点学科2个,妇产科和新生儿科。是医院学科的龙头和技术支撑,也是医院品牌的象征。通过重点学科建设,带动医院学科群的形成,提升核心竞争力,促进医院可持续高质量发展。妇产科能熟练掌握妇产科常见病、多发病及产科疑难病症的诊疗技术,能熟练诊断处理异常妊娠、异常分娩,对于妊娠期高血压疾病、产前产后出血(前置胎盘、胎盘早剥)、过期妊娠、胎盘功能不全、胎儿生长受限,能够准确诊断与处理;对于肩难产、臀位助产以及剖宫产术后的阴道分娩具有较丰富的经验,能熟练掌握失血性休克、羊水栓塞及其他产科并发症及合并症的抢救与处理,对于产钳术、臀牵引术、新生儿新法复苏、严重的会阴阴道裂伤缝也具有丰富的临床经验。开展了妇产科常见病、多发病诊疗服务,如妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、前置胎盘、胎盘早剥、过期妊娠、多胎妊娠、胎儿生长受限等妊娠合并症、并发症等;熟练进行失血性休克、羊水栓塞等产科并发症的抢救与处理。抢救危重孕产妇成功率100%。引进延迟结扎脐带技术,针对由免疫性疾病导致的复发性流产、胎儿宫内发育迟缓、易栓症等的诊治有绝对优势。新生儿科为吉林省新生儿疾病重点专科,开展了新生儿脑病亚低温治疗、视频振幅整合脑电图监测、超低出生体重儿综合救治技术、INSURE联合n-CPAP技术治疗早产儿RDS、经外周动静脉同步换血术、经外周中心静脉置管术、脐静脉置管术、机械通气、新生儿疾病床旁影像诊断、光疗,早产儿精细护理、床旁母婴接触、NICU母乳喂养等治疗护理技术,其中脐静脉置管术为省内首家开展。治疗范围涵盖新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征等新生儿常见病、多发病、疑难重症疾病的救治和超早产儿、极早早产儿、超低出生体重儿救治。在省内率先开展了危重新生儿转运工作、产儿科合作及母婴同室新生儿管理。③8个特色学科妇女保健科以保健为主、中西医相结合,开展产后42天复查、盆底功能障碍防治、产后中医康复等特色业务。产后康复门诊通过先进的产后康复技术,有效的改善产后子宫复旧不良、产后疲劳、产后内分泌失调。盆底康复门诊对盆腔脏器脱垂、尿失禁、盆腔筋膜疼痛、腹直肌分离、耻骨联合分离、外阴白斑、性功能障碍等疾病的治疗效果显著,处于国内外领先水平。中医保健门诊通过辩证施治,以增强体质,提高其对外界环境的适应能力和抗病能力,促进产后康复。儿童保健科设有儿童营养、儿童心理卫生、儿童生长发育、儿童早期发展、儿童康复、中医儿童保健等多个特色亚专科,开展高危儿系统随访与干预康复、矮小、性早熟、遗传代谢性疾病的筛查及诊治、发育性行为问题的筛查与干预,新生儿听力筛查、心理咨询与沙盘游戏、家长工作坊、婴幼儿泳疗等特色服务,引进GMS全身运动评估系统和希普在线系统,实现了对早产儿进行超早期的脑瘫预测及孤独儿童的规划化管理和评估。全新的多媒体感官训练室为孤独症儿童的康复训练提供了保障。承担着全省儿童保健技术指导、基层人员培训、督导工作。眼耳鼻喉科设有眼科门诊、耳鼻喉科门诊、听力诊断中心、验光配镜中心、弱视治疗室、新生儿眼病筛查室,中医治疗室、疗区、耳鼻喉治疗室、听功能检查室、喉镜室、消毒室等部门。在我省最早开展儿童斜弱视研究、诊疗和保健业务,治疗有效率达98%以上,治愈率超过95%。在全省首家引进国际最前沿的儿童广域眼底成像系统,填补我省眼底筛查技术空白。开展新生儿生后24小时眼病筛查及视觉发育检查及先天屈光筛查,负责全省听力筛查未通过患儿的听力诊断工作。普及儿童视力保健知识,提高全省儿童视力保健水平。口腔保健科在东北三省率先开展了新生儿口腔疾病及发育异常筛查;新生儿龋易感性风险筛查;婴幼儿龋病的早期预防和干预;儿童早期咬合诱导筛查及干预;孕产妇口腔疾病的筛查及治疗;儿童群体性的口腔局部用氟和窝沟封闭预防龋齿;笑气下儿童口腔牙病的治疗;错颌畸形的矫治等技术。预防与治疗范围涵盖新生儿至学龄期儿童的全部口腔牙体牙合常见病、多发病。新生儿早期龋病风险的筛查,产后母亲口腔疾病的筛查,在全国处于前列。在省内率先开展孕产妇口腔疾病的激光治疗和新生儿口腔健康管理。承担国家3-6岁儿童口腔疾病干预项目。麻醉科拥有现代化、数字化、智能化管理系统,开展临床麻醉、全身麻醉、椎管内麻醉(腰硬联合、腰麻、硬膜外麻醉)、危重病人的抢救治疗,多模式术后镇痛(PCIA、超声引导下腹横肌阻滞),无痛人流,无痛腔镜等技术,在省内率先开展无痛分娩技术。乳腺科是吉林省内唯一一家集母乳喂养与乳腺病诊疗为一体的、可以为母乳喂养家庭提供专业正规咨询指导的临床科室,擅长运用中西医结合方式诊疗女性全生命周期乳腺良性疾病,开展了产后缺乳、哺乳期乳腺炎规范诊疗;彩超引导下细针穿刺治疗哺乳期乳腺脓肿、乳导管纤维镜诊疗乳头溢液;女性健康体检、乳腺癌早期筛查及诊断。承担国家母乳喂养咨询、母婴咨询热线项目工作。医学影像科在吉林省内最早开展产前超声筛查技术,开展常规妇产科超声检查、中孕期畸形筛查、早孕期NT超声筛查、胎儿心脏超声、乳腺、甲状腺、新生儿颅脑彩超、女性盆底三维超声等检查项目。其中早孕期NT超声筛查、子宫动脉及胎儿血流监测、胎儿心脏超声、中孕期畸形筛查、孕产妇外周大血管超声诊断工作在省内具有绝对优势。拓展超声引导下的乳腺穿刺治疗、羊膜腔穿刺诊断、经阴道超声评估宫颈状态等技术,进一步开展胎儿心脏彩超孕早期产前筛查、新生儿超声监测等项目,超声诊断工作处于省内领先水平。临床检验中心设有临床血液室、临床体液室、临床生化室、临床免疫室、临床微生物室、微量元素室、艾滋病筛查实验室等专业实验室,并在省内建立唯一一家规范化、系统化出生缺陷三级预防实验室,率先在东北三省开展新生儿42项遗传代谢病筛查。现已搭建了细胞遗传学、分子遗传学、基因芯片、液相色谱-串联质谱、荧光定量PCR等多个技术平台。开展孕前、孕中以及产后新生儿的动态监测,实施出生缺陷“一、二、三级干预”,以防止及减少出生缺陷儿出生目的。开展孕前优生检测、孕中期唐氏筛查、无创胎儿染色体非整倍体产前检测、单基因遗传病携带者筛查、耳聋基因检测、脊髓性肌萎缩症(SMA)检测、外周血(或羊水)细胞培养、染色体核型分析、低深度全基因组侧序、染色体微阵列分析、全外显子组检测、以及新生儿遗传代谢病筛查等技术。④五大中心2022年9月,医院新门诊楼正式搬迁,围绕“12355”工作新格局,以“五大中心”为引擎,增设14个特色专科门诊,产科疗区重新布局,妇科疗区提档升级,全新打造产科VIP病房,全力实施医疗能力提升工程,促进医院临床实践、医疗管理向规范化、系统化、流程化、标准化迈进。不断满足妇女儿童健康需求,为打造区域特色妇幼保健诊疗中心而不懈努力。⑤人才队伍医院大力实施人才强院战略,实施“十四五”人才队伍建设暨学科带头人及梯队人才选拔培养管理,围绕“12355”工作任务及年度20项重点工作目标,以高质量人才队伍为学科建设作支撑,以学科建设为引领提升医院核心竞争力,建立良性发展新格局。确立2名首席专家、4名妇产科四大专家、8名特色学科带头人、16名业务骨干和32名优秀青年医生。首席专家冷宗祥孙智勇妇产科四大专家王义甄学慧伊咏付雪梅特色学科带头人滕利杨东梅李富馨刘淑华陈丽林艺淇张丽丽刘颖⑥医院文化坚持党建引领,以文化凝聚共识,以文化塑造品牌,以文化引领发展。1.院训:厚得、精医、务实、致远2.医院宗旨:母婴安全儿童优先3.服务理念:心系妇幼爱佑新生4.医院精神:团结务实创新奉献5.发展战略:特色立院人才强院科技兴院文化塑院6.管理理念:破难题、谋发展、树特色、创一流7.院歌:《爱的摇篮》8.院景:追求卓越臻于至善打造“全国一流省级妇幼保健院”9.医院形象环境形象:整洁安静温馨舒适绿色安全人文智慧服务形象:热情周到耐心细致认真负责精益求精职工形象:爱岗敬业恪守医德技术精湛严谨务实科室形象:勤于钻研团结协作乐于奉献优质高效10.医院文明服务规范制定员工服务过程中切实可行的言语、衣着、服务态度、文明用语等行为规范。⑦发展蓝图未来,医院将坚持党建引领、凝聚奋进力量,以坚持高质量发展为主线,主动将自身发展与区域定位相结合,围绕妇女全生命周期和儿童健康全过程,确立“大专科小综合”“差异化”发展战略定位,实现“一院三区”一体化管理、同质化服务、差异化发展运行管理机制。开创智慧医院体系建设,实施现代医院管理,重医德,强医能,精技术,求发展,不断丰富妇儿人群的健康服务内涵和外延,为妇女儿童提供全方位、全链条和个性化的高品质健康服务。为将医院打造成专科门类齐全、学科特色鲜明、服务功能卓越,有影响力的区域妇幼保健诊疗中心和人文、智慧、美丽、幸福、安全的“全国一流省级妇幼保健机构”而努力奋斗!侏儒症(Dwarfism)是由一种基因疾病引起的,会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长,与遗传有关,全身,生长激素,手术治疗,无,禁食辛辣刺激性食物,体格检查,X线检查,。

郝鹏锴 主任医师

体格发育障碍,智力障碍,语言障碍,孤独症自闭症,矮小,遗传代谢病,苯丙酮尿症,串联质谱和基因结果解读。

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擅长:体格发育障碍,智力障碍,语言障碍,孤独症自闭症,矮小,遗传代谢病,苯丙酮尿症,串联质谱和基因结果解读。
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杨东梅 主任医师

儿童常见病的诊治、儿童发育行为障碍、高危儿及早产儿管理、儿童早期发展指导以及新生儿急危重症的抢救及治疗等工作。

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平均等待 -
擅长:儿童常见病的诊治、儿童发育行为障碍、高危儿及早产儿管理、儿童早期发展指导以及新生儿急危重症的抢救及治疗等工作。
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刘玉玲 住院医师

妇科疾病及肿瘤

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擅长:妇科疾病及肿瘤
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杜一娜 住院医师

暂无

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杨默 副主任医师

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马赫 主任医师

产科合并症的处理、妇科疑难杂症,妇产科手术及腔镜手术,妇科内分泌疾病如更年期综合征、多囊卵巢综合症、不孕症等

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擅长:产科合并症的处理、妇科疑难杂症,妇产科手术及腔镜手术,妇科内分泌疾病如更年期综合征、多囊卵巢综合症、不孕症等
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孙荃 主任医师

产科常见病、疑难病诊治

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擅长:产科常见病、疑难病诊治
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姜慧 住院医师

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彭晓红 住院医师

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魏东艳 主治医师

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患友问诊

17岁,疑骨勾线未闭合,咨询能否通过锻炼增加身高,以及生长激素治疗侏儒症的相关问题。患者男性17岁
24
2024-11-13 09:08:23
侏儒症影响孩子身高,患者担心性生活及生育问题。
23
2024-11-13 09:08:23
患者咨询钙片是否适合糖尿病患者及侏儒症患者服用,并了解钙片的具体味道。
25
2024-11-13 09:08:23
侏儒症患者,身高120多厘米,想咨询维生素D的补充问题。
48
2024-11-13 09:08:23
侏儒症,13岁,想通过补钙来长高。
48
2024-11-13 09:08:23
我的宝宝手指短粗,食指不直,手指尖几根手指分开得远,是否正常?患者男性8个月28天
31
2024-11-13 09:08:23
女朋友家族有侏儒症病史,但她是正常的,询问孩子是否有遗传侏儒症的风险。患者男性28岁
65
2024-11-13 09:08:23
妻子弟弟患有侏儒症,想了解是否需要做遗传病检测及备孕注意事项。患者男性30岁
10
2024-11-13 09:08:23
5岁儿童食欲不振,求补锌治疗侏儒症建议。
20
2024-11-13 09:08:23
胎儿软骨发育不良,担心预后和身高问题。患者女性23岁
10
2024-11-13 09:08:23

科普文章

侏儒症早期症状通常包括身高生长缓慢、头部比例过大、生长发育不良等。侏儒症是一种由遗传或疾病因素引起的生长发育障碍,患者在婴儿期和儿童期的身高发育缓慢,通常是同龄正常儿童身高的平均值以下。

一般情况下,身高生长缓慢是侏儒症患者最明显的表现,通常在两岁以后就会显现出来。头部比例过大也是侏儒症患者较为明显的表现,尤其是面部特征可能会更突出,并且会出现很多生理问题,例如内脏器官可能比较小,骨骼发育不良等问题。注意,这些症状并不是所有侏儒症患者都会出现,出现了也不是一定表示有侏儒症。

如果家长发现孩子有以上症状中的一种或多种,应该及时带孩子去到医院相应科室进行评估和确诊。以此得到相应治疗。

#侏儒症#巨人症#巨人症(垂体性)
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好多孩子的找我咨询长高的问题。但是,你一定要把握好你可以长高的年龄。如果超过了长高的年龄,医生也是没有办法的,那么你就只能留下遗憾了。

长高的年限是多大呢?

  • 一般男孩可以长到 20-22 周岁。但是由于遗传基因不同,个体差异比较大,有的可能十七八岁后线闭合,停止长高,也有的可能二十四五过后才闭合,不再长高。不过,一般十七八岁以后它的长高速度就会放缓,所以这个时候如果不注意膳食营养,不注意运动,不注意睡眠的话,就会影响你的长高。
  • 一般女孩子可以长到 17-18 周岁。同样女孩子的长高也受遗传因素影响,所以个体差异也是比较大的。有的女孩子十六七岁过后线闭合不再长高了。也有的女孩子可以长到 20 岁以上。不过一般女孩子十五六岁过后线接近闭合,长高速度也会放缓。所以在长高的年龄段必须注意膳食营养的全面充足,必须多做有利于长高的运动,必须保证充足合理的睡眠。
#侏儒症#营养性矮小
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矮小症和侏儒症在临床上都是好发于儿童的内分泌代谢疾病,同样都是导致身材矮小,在两者之间大的区分并没有太多的区分,只是有细小的区别,具体的分析有以下两个方面:

第一,矮小症的发生:

  • 矮小症的发病一般常常是家族性遗传而导致的,也就是最常见的生理因素而导致,并无病理的表现,与遗传基因有明显的联系,也有可能与体质的因素有关,或者是青春期延迟发育有关,就是在老人当中所常说的晚发育。
  • 这种情况会随着年龄的增长,早期矮小症的患儿有可能最终达到成人身高的标准,但是这不是绝定性的,很大一部分与父母身高的遗传有决定性的关系。

第二,侏儒症的发生:

  • 侏儒症的患者常常是一些病因素而导致的,临床上最为常见的就是生长激素缺乏、甲状腺功能异常、软骨病或者是骨发育不良、Turner 综合征、慢性肾脏疾病、贫血、维生素 D 缺乏以及缺钙等疾病,都是导致侏儒症发生的主要原因。

总结:

通过以上两点分析侏儒症和矮小症的区别,主要在于病理和生理上的改变,矮小症可能存在生理和病理同时致病的一种情况,而侏儒症主要是更倾向于病理导致的。但是,无论何种原因而导致的都应该进行相关的积极干预治疗,才是最终达到遗传身高最有效的方法,应该及早进行检查和治疗,切勿耽误病情而影响最终的身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在目前已知的原因非常多,可以说是多种多样的病因。那么,对于矮小症主要有哪些原因而导致的,是我们今天所要具体分析的内容,大致有以下几个方面:

  • 生长激素缺乏而导致矮小症的发生,生长激素缺乏是矮小症发生最多见的一个原因,生长激素缺乏往往与环境因素、遗传因素和营养的缺乏有关,对于及时补充生长激素有助于缓解矮小症所带来的危害。
  • 性早熟所导致的矮小症,性早熟很多都是源于垂体的病变,导致体内的激素异常从而使患儿提前发育,最终导致骨骺线提前闭合而影响最终的身高出现身材矮小,另外,一些遗传代谢疾病也是导致矮小症发生的一个主要原因。
  • 先天染色体基因突变而导致矮小症的发生,另外一种先天的病变是指宫内发育迟缓,还有家族性的身材矮小也是一个主要的原因,还有就是一些严重的疾病也会导致身材矮小的发生,在临床上比较常见的如软骨发育不良等,另外,如果经过一系列相关的检查并没有找到病因,也称之为"特发性矮小症",都是身材矮小主要的病因。

总结,以上几种情况都是矮小症发生的主要原因,要根据具体的情况具体的分析,不同症状的治疗方法是截然不同的,需要在正规医院进行检查后,在小儿内分泌科进行专科的治疗,药物的使用要严格按照标准和用药指征,谨慎遵照医嘱执行!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症是临床上常见的疾病,它的发生原因比较复杂,对于矮小症的诊断标准是什么?是广大矮小症家长所关心的问题,今天就来为大家讲一讲矮小症诊断的标准是什么?

矮小症的诊断标准目前在世界上是参考 2006 年 WHO 所确定的诊断标准,指的是儿童在生长发育过程中身高低于同种族、同性别、同年龄段的孩童三个百分点以下即高度怀疑矮小症,另外,对于同样低于相同儿童身高的两个标准差以下也可以诊断矮小症,并且孩子每年生长的速度小于五厘米到七厘米以下,如果这以上几点同时存在,那么,矮小症的诊断是完全成立的。

对于矮小症的诊断还需要做一些临床上的相关的项目检查,这样更具有说服力,首先要检查的就是孩子的骨龄检测,如果孩子骨龄落后则提示矮小症的发生率较大,同时需要给孩子进行生长激素的检测以及生长激素激发实验或者是胰岛素样生长因子的检查,也需要性激素六项的检测,甲状腺功能的检查,或者是染色体基因的检测,头颅磁共振或者是垂体的磁共振检查等等。

对于做相关检查项目的原因是要明确孩子发生身材矮小的原因,另外,也需要排除一些特殊疾病而导致的,从而为孩子下一步进行治疗而提供诊断的依据和指导方向,所以,在临床上对于矮小症的诊断是非常重要的,是我们每一个家长都应该了解的内容,并且尽早的发现孩子的异常,避免耽误病情而影响最终的身高!

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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     矮小症属于儿童内分泌系统疾病之一,在我国社会也是比较常见的疾病,如果孩子发生了矮小症,一部分家长又比较粗心并没有在意,经常会把孩子矮小症的情况误以为是晚长,等孩子骨骺线已经闭合时,再想起来去医院检查治疗,已经过了最佳治疗的时期从而耽误了孩子最终的身高。那么,家长应该了解矮小症的相关症状以及从几岁开始进行治疗,今天我们就来一起学习一下矮小症最佳治疗的时间是从几岁开始?

 

在临床上很多医生在出诊时都会遇到对矮小症非常不了解的家长,常常会把矮小症当做是营养不良,保留着以前的愚昧老观念,因此,很多矮小症的患者最佳治疗时间被家长耽误了,在日常的生活中,家长应该通过一些简单的方法来判定孩子是否可能患有矮小症,现在最常用的就是标准差法和身高百分位法进行提前的鉴别,如果您的孩子身高和同龄以及同性别同种族的儿童身高比低于正常标准的三个百分位以下,可能提示孩子存在着矮小症,应该马上去医院进行相关的检查和治疗。

 

治疗矮小症应该从几岁开始,答案是这样的,对于儿童一经诊断就应该进行治疗,最晚治疗的时间,女孩儿不能超过 14 岁,男孩儿不能超过 16 岁,因为超过这个年龄骨骺线可能已经闭合,再进行治疗可能意义不大并且非常困难。所以,这样看来,一旦发现矮小症倾向,无论是六岁、八岁、九岁还是十岁,都应该马上进行治疗,不要耽误病情而影响最终身高。

#营养性矮小#侏儒症#体质性矮小
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矮小症的发生在临床上是比较多见的,指的是在同龄的儿童中,孩子的身高低于同性别、同种族儿童平均身高的两个标准差以下,并且每年生长的速度会低于五厘米以下,在临床上属于小儿内分泌系统疾病。那么,有很多家长会关心矮小症是否能治好?今天就来为大家讲一下矮小症是否能够治愈?

首先,应该确定引起矮小症的原因

  • 先天生长激素缺乏或者生长激素分泌不足而导致的矮小症
  • 下丘脑病变导致的矮小症
  • 家族遗传性身材矮小也是矮小症发生的一个主要部分
  • 生长激素不敏感或者生长激素抵抗综合征
  • 先天性卵巢功能发育不全
  • 内分泌系统疾病导致的矮小症,比如甲状腺功能减退症、皮质醇增多症、性早熟等等

其次,发现这些病因并且及时的进行治疗

矮小症是可以被治好的,前提是越早治疗并且治愈的可能性越大,一旦患儿骨骺线闭合,那么对于矮小症的治疗就比较困难了,很难再继续生长而出现了终生的身材矮小,所以应该做相关的检查来确定原因然后对症治疗才是最好的办法。

最后,矮小症的治疗

必须选择对症治疗的方式,如果是营养缺乏应该增加营养,如果是生长激素缺乏应该注射生长激素,如果是其他内分泌系统疾病也应该对症治疗,往往可以选择中西医结合治疗的方式效果最好!

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

治疗

一、人生长激素

   重组人生长激素,临床治疗生长激素缺乏性注入症效果显著,治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/Kg,分6~7次与税睡前30~60分钟,皮下注射效果较好。初用时身高增长,速度达到每年10厘米以后,治疗效果逐渐减弱。

二、生长激素释放素

   24ug/Kg体重,每晚睡前皮下注射连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效于人生长激素相识,适用于下丘脑性生长激素缺乏症。

三、胰岛素样生长因子-1

   今年已用于治疗生长激素不敏感综合征,早期诊断,早期治疗者效果较好,每日皮下注射两次,每次40~80ug,生长速度每年可增长4厘米以上,不良反应有低血糖。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。

临床表现

一、躯体生长迟缓

     本病患者出生时市场体重往往正常,数月后具体生长迟缓,但大部分被发觉,大多都在 2~3 岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只有生长速度极为缓慢。三岁以下低于每年 7 厘米,三岁至青春期,每年不超过 4~5 厘米,体态一般原称。成年后多保持童年体型和外貌,皮肤较细腻,可有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,身高一般不超过 1 米 3。

二、性器官不发育或第二性征缺乏

    患者至青春期性器官不发育,第二性征缺如男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多半隐睾症,无胡须。女性表现为原发性闭经,乳房不发育。

三、智力与年龄相称

   智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但生长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群。

四、骨骼发育不全

    X 线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不愈合。

五、颅内占位效应

   继发性生长激素缺乏性侏儒症,由鞍区肿瘤所知者,可有局部受压及颅内压增高的表现,如头痛,视力减退和视野缺损。

生长激素缺乏性侏儒症,又称垂体性侏儒症,患者在出生后或儿童期疾起病,因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍而导致生长缓慢,身材矮小,但比例匀称。按病因可分为特发性继发性及生长激素不敏感综合征。按病变部位可分为垂体性和下丘脑性。

病因和发病机制

一、特发性生长激素缺乏性侏儒症 病因不明,可能由于下丘脑垂体及其胰岛素生长因子轴功能的异常,导致生长激素分泌不足,所引起 1/3 的患者为单纯性缺乏生长激素,2/3 的患者同时伴有垂体其他激素缺乏。

二,继发性生长激素缺乏性侏儒症 本病可继,发于下丘脑垂体肿瘤最常见者为颅咽管,瘤神经纤维瘤,颅内感染(脑炎,脑膜炎),肉芽肿,病变,创伤放射性损伤等均可影响下丘脑腺垂体功能,引起继发性生长激素,缺乏性侏儒症。

三,生长激素,不敏感综合征 本综合征由于靶细胞对饲料技术不敏感而引起的一种矮小症,本病多呈常染色体隐性遗传,其病因复杂多样,都作为生长激素受体基因病变,少数以后 GHR 信号转导障碍,胰岛素生长要因此基因突变或胰岛素样生长因子受体异常引起。

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