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湖州市妇女儿童医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

湖州市妇幼保健院,始建于1951年,是一家集医疗、教学、科研、妇幼保健与计划生育技术指导于一体的三级甲等医院。医院设有孕产保健部、妇女保健部、儿童保健部等科室,专注于妇女儿童健康服务。2023年5月,医院成立了上海市儿童医院重症医学国家临床重点专科湖州分中心,为雷特综合征等儿童疾病提供更专业的治疗。医院拥有先进的医疗设备,如1.5T磁共振、三维B超等,并设有产前诊断、新生儿重症监护等特色科室。湖州市妇幼保健院秉承“厚德、精业、尚学”的精神,致力于为广大妇女儿童提供优质的医疗服务,成为治疗雷特综合征等儿童疾病的权威机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

陆云凤 副主任医师

备孕妇女营养调整、孕期营养、产妇营养、妊娠期糖尿病控制血糖,孕妇体重增长过快(过慢)的管理,减肥、补钙、补硒、增肥增重、增肌、营养不良、缺锌、补钙、缺铁、消瘦、单纯性肥胖、低体重、脂肪堆积、营养性贫血、缺硒、更年期肥胖、体重减轻、代谢障碍、维生素D缺乏、营养缺乏、钙缺乏、严重营养不良、偏食,挑食、婴幼儿营养、儿童营养、青少年营养、糖尿病、高血压、高血脂、高尿酸、营养不良、甲亢、甲减、桥本氏甲状腺炎、甲状腺结节,外科术前和术后的肠内营养、肿瘤营养等等人群的饮食调控。

好评 99%
接诊量 658
平均等待 15分钟
擅长:备孕妇女营养调整、孕期营养、产妇营养、妊娠期糖尿病控制血糖,孕妇体重增长过快(过慢)的管理,减肥、补钙、补硒、增肥增重、增肌、营养不良、缺锌、补钙、缺铁、消瘦、单纯性肥胖、低体重、脂肪堆积、营养性贫血、缺硒、更年期肥胖、体重减轻、代谢障碍、维生素D缺乏、营养缺乏、钙缺乏、严重营养不良、偏食,挑食、婴幼儿营养、儿童营养、青少年营养、糖尿病、高血压、高血脂、高尿酸、营养不良、甲亢、甲减、桥本氏甲状腺炎、甲状腺结节,外科术前和术后的肠内营养、肿瘤营养等等人群的饮食调控。
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邵生声 副主任医师

从事生殖男科十余年,主持市厅级科研一项,主持发明实用新型专利2项,主持开展新技术新项目3项,主持省级医学继教班1项,发表专业学术论文数篇。擅长男性不育症、性传播疾病、性功能障碍、前列腺及阴茎阴囊疾病、精索静脉曲张、无精症显微取精凍精术、辅助生殖男科全周期管理等规范化评估和治疗。目前担任中国性学会妇幼保健男科分会第一届委员会委员,中国中西医结合学会男科专业委员会首届青年学术委员,中国妇幼保健协会人类精子库与辅助生殖技术监测与评估专业委员会第一届委员会委员,浙江省性学会第一届男性生殖医学专业委员会委员,浙江省性学会第二届性医学专业委员会委员,浙江省性学会第二届性中医专业委员会委员,浙江省医学会男科学分会第五届委员会男性生殖学组组员,浙江省医学会计划生育与生殖医学分会第六届委员会男科学组组员,湖州市医学会第九届理事会泌尿外科专业委员会委员,湖州市抗癌协会泌尿生殖肿瘤学术专业委员会委员,湖州市康复医学会第二届泌尿男科康复专业委员会委员,湖州市医学会男科学组成员等社会兼职。

好评 100%
接诊量 194
平均等待 -
擅长:从事生殖男科十余年,主持市厅级科研一项,主持发明实用新型专利2项,主持开展新技术新项目3项,主持省级医学继教班1项,发表专业学术论文数篇。擅长男性不育症、性传播疾病、性功能障碍、前列腺及阴茎阴囊疾病、精索静脉曲张、无精症显微取精凍精术、辅助生殖男科全周期管理等规范化评估和治疗。目前担任中国性学会妇幼保健男科分会第一届委员会委员,中国中西医结合学会男科专业委员会首届青年学术委员,中国妇幼保健协会人类精子库与辅助生殖技术监测与评估专业委员会第一届委员会委员,浙江省性学会第一届男性生殖医学专业委员会委员,浙江省性学会第二届性医学专业委员会委员,浙江省性学会第二届性中医专业委员会委员,浙江省医学会男科学分会第五届委员会男性生殖学组组员,浙江省医学会计划生育与生殖医学分会第六届委员会男科学组组员,湖州市医学会第九届理事会泌尿外科专业委员会委员,湖州市抗癌协会泌尿生殖肿瘤学术专业委员会委员,湖州市康复医学会第二届泌尿男科康复专业委员会委员,湖州市医学会男科学组成员等社会兼职。
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闵燕华 副主任医师

儿童中枢神经系统感染性疾病、发育迟缓、脑性瘫痪、抽动障碍、癫痫、神经遗传性疾病等神经系统疾病的诊治。

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接诊量 14
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擅长:儿童中枢神经系统感染性疾病、发育迟缓、脑性瘫痪、抽动障碍、癫痫、神经遗传性疾病等神经系统疾病的诊治。
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沈佳燕 主治医师

擅长阴道炎,异常子宫出血,避孕,HPV感染,子宫肌瘤,卵巢囊肿等诊治。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:擅长阴道炎,异常子宫出血,避孕,HPV感染,子宫肌瘤,卵巢囊肿等诊治。
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王君林 主治医师

妇科及产科的常见病多发病,先兆流产、异位妊娠、子宫内膜息肉、子宫肌瘤、卵巢囊肿、妊娠期高血压等经验丰富

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接诊量 82
平均等待 15分钟
擅长:妇科及产科的常见病多发病,先兆流产、异位妊娠、子宫内膜息肉、子宫肌瘤、卵巢囊肿、妊娠期高血压等经验丰富
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闵燕露 住院医师

妊娠期糖尿病、上呼吸道感染、各种阴道炎、流产、月经异常及避孕的指导与诊治,妊娠期羊水异常、早产、脐带绕颈等常规疾病。

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擅长:妊娠期糖尿病、上呼吸道感染、各种阴道炎、流产、月经异常及避孕的指导与诊治,妊娠期羊水异常、早产、脐带绕颈等常规疾病。
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王琦雯 住院医师

呼吸科 消化科 内分泌,常见疾病 如肺炎,咳嗽 哮喘 胸闷 腹泻 腹胀 恶心 呕吐 腹痛 发热 胃肠功能紊乱 头晕

好评 99%
接诊量 574
平均等待 -
擅长:呼吸科 消化科 内分泌,常见疾病 如肺炎,咳嗽 哮喘 胸闷 腹泻 腹胀 恶心 呕吐 腹痛 发热 胃肠功能紊乱 头晕
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姚悦芬 副主任医师

待补充

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待补充
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唐克峰 主治医师

擅长各种遗传病的诊断,为患者及家属提供专业的遗传病咨询,包括症状诊断,症状前诊断以及产前诊断,并指导再次妊娠以及相关诊疗策略。

好评 80%
接诊量 5
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擅长:擅长各种遗传病的诊断,为患者及家属提供专业的遗传病咨询,包括症状诊断,症状前诊断以及产前诊断,并指导再次妊娠以及相关诊疗策略。
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黄新华 副主任医师

妇产科病人的麻醉、小儿外科的麻醉,致力于分娩镇痛、无痛人流等多种无痛技术的推广,在疑难、危重病人的处理方面有较为丰富的临床经验

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擅长:妇产科病人的麻醉、小儿外科的麻醉,致力于分娩镇痛、无痛人流等多种无痛技术的推广,在疑难、危重病人的处理方面有较为丰富的临床经验
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患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
69
2024-11-24 07:51:50
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
10
2024-11-24 07:51:50
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
52
2024-11-24 07:51:50
雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
24
2024-11-24 07:51:50
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
20
2024-11-24 07:51:50
宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁
20
2024-11-24 07:51:50
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
2
2024-11-24 07:51:50
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
21
2024-11-24 07:51:50
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
43
2024-11-24 07:51:50
我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。
15
2024-11-24 07:51:50

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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