宁夏回族自治区中医医院暨中医研究院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合性中医院。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有丰富的经验和显著的专业实力。医院拥有先进的诊疗设施和专业的医疗团队,擅长运用中医药特色疗法结合现代医学手段,为患者提供全面、精准的诊疗服务。医院始终坚持以人民健康为中心,秉承“救死扶伤,恪尽职守”的宗旨,为原发性肉碱缺乏症患者带来福音,助力他们重获健康生活。宁夏回族自治区中医医院暨中医研究院,为您的健康保驾护航!原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。