泉州市第一医院（福建医科大学附属泉州第一医院）成立于1936年，是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级甲等综合医院，福建省南部省级区域医疗中心。医院是国家住院医师规范化培训基地，擅长高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病的诊疗。泉州市心血管病中心、泉州市肿瘤中心挂靠单位，拥有中国胸痛中心、中国高级卒中中心等众多专业平台。我院在治疗高苯丙氨酸血症方面积累了丰富经验，为患者提供全方位的诊疗服务。福建省儿童医疗救治泉州分中心、福建省新生儿救护网络泉州分中心，使我院在儿童血液病等领域具备强大的救治能力。泉州市第一医院，致力于为患者提供高质量、高水平的医疗服务，为高苯丙氨酸血症患者带来希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。