宁夏医科大学总医院位于宁夏回族自治区首府银川市，是一所集医疗、教学、科研、预防保健和干部保健等职能于一体的综合性三级甲等医院。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病治疗方面具有显著优势，拥有专业的儿科团队和先进的检测设备。医院积极开展苯丙酮尿症相关研究，为患者提供个体化治疗方案。近年来，医院成功开展了多项苯丙酮尿症相关诊疗技术，为患者带来了新的希望。宁夏医科大学总医院将继续致力于苯丙酮尿症等疾病的诊疗研究，为患者提供更优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
5
11
9
11
11
13
16
17
12
11
