宁夏医科大学总医院,坐落于宁夏回族自治区首府银川市,是一所集医疗、教学、科研、预防保健和干部保健于一体的综合性三级甲等医院。医院拥有先进的医疗设备,强大的专家团队,尤其在原发性肉碱缺乏症治疗方面具有显著优势。医院设有专门的治疗中心,对肉碱缺乏症等遗传代谢疾病有深入研究,并取得了显著疗效。宁夏医科大学总医院致力于为患者提供优质的医疗服务,是区域内治疗原发性肉碱缺乏症等遗传代谢疾病的首选医院。医院积极开展国际合作与交流,不断提升诊疗水平,为患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。