吉林大学中日联谊医院,作为国家教育部直属的重点综合性医院,专注于医疗、教学、科研等多领域发展。医院在罕见病治疗领域具有显著优势,尤其对原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病有着深入研究和丰富治疗经验。医院设有专门的遗传代谢科,配备先进的诊疗设备,拥有一支专业的医疗团队,致力于为患者提供精准、高效的诊疗服务。医院秉持“仁心良术”的宗旨,为原发性肉碱缺乏症患者带来希望,助力他们重获健康。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。