榆林市第一医院是为救治抗美援朝志愿军伤病员创建于1951年的陕西省第二康复医院。1970年为支援陕北老区建设,整体搬迁至绥德,改名为榆林地区中心医院。1989年成为延安大学第二附属医院,1995年被原国家卫生部评定为全国首批、陕北首家三级甲等综合医院,1999年撤地设市更为现名,2008年新建榆林院区,2010年建成全市医疗专家工作站,2016年授牌西安交通大学医学部附属榆林市第一医院。我院现有绥德、榆林两个院区,占地104.98亩,建筑面积18.6万平方米,编制床位2000张。有在职职工2684人,其中卫生技术人员2344人,中高级职称1423人,博士研究生7人,硕士研究生279人,享受国务院和省、市政府特殊津贴专家26人,硕士研究生导师17人。设置临床医技科室88个,建成国家级临床重点培育专科1个---神经内科,国家级中心2个---胸痛中心、国家病毒诊断研究和推广平台;省级临床重点培育专科5个---肝胆外科、妇产科、肿瘤内科、检验科、神经外科,省级中心1个----陕西省危重孕产妇救治与转诊中心;市级临床重点专科4个,市级中心8个。医院先后与解放军总医院、中日友好医院、西安交通大学第一附属医院、西安交通大学第二附属医院、西安交通大学口腔医院、陕西省人民医院、陕西省肿瘤医院、西北妇女儿童医院、苏北人民医院、西安红会医院、西安市第四医院建立专科联盟,定期开展坐诊、手术、查房或选派专业技术人员进修学习。系国家级住院医师规范化培训基地,国家级临床药师规范化培训中心,西安交通大学与延安大学博士、硕士研究生教学基地。近十年来,获省市级科学技术奖63项,出版医学专著50部,在省级以上专业期刊发表论文2981篇,其中SCI83篇。先后荣获中国医院百强院、陕西省文明单位、陕西省白求恩精神集体奖、陕西省卫生系统争先创优先进集体等称号。站在新的历史起点,医院将秉承“尚德敬业”的二康精神,以创建省级区域医疗中心为目标,不断推动医院高质量发展,为增进人民健康福祉做出新的更大贡献。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。