榆林市第一医院，始建于1951年，历经数十载发展，已成长为陕北地区医疗领域的佼佼者。医院拥有全国首批三级甲等综合医院的荣誉，设有国家级临床重点培育专科——神经内科，在肉碱缺乏症等罕见病治疗领域具有丰富的临床经验。医院配备专业的医疗团队，其中包含享受国务院和省、市政府特殊津贴的专家，以及众多硕士、博士研究生。医院与解放军总医院、中日友好医院等知名医疗机构建立专科联盟，定期开展学术交流，不断提升医疗服务水平。榆林市第一医院致力于为肉碱缺乏症患者提供优质、高效的诊疗服务，为患者带来生的希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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