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鞍山市骨科医院奈泽洛夫综合征[Nezelof综合征]专家

简介:

鞍山第三医院,鞍山市第三医院,鞍山市第三医院创建于1958年,坐落于鞍山市立山区胜利北路320号,经过55年的发展建设,已经成为一所以骨科、手外科为重点、技术力量雄厚、科系建设完善、医疗设施先进的三级综合医院;是鞍山市城镇职工医保、城镇居民医保、千山职工医保、离休干部医保、工伤保险、生育保险、交通保险、商业保险以及鞍钢和公务员补充医疗保险等的定点医院;是辽宁省爱婴医院、国家民政部救助残疾儿童“明天计划”定点医院,鞍山城市最低医疗保障和鞍山市城镇居民基本医疗保险定点医院;是鞍山市骨科医院、骨科研究所、中华全国中医外科学会鞍山疮疡研究所;是大连医科大学、辽宁医学院、沈阳医学院临床教学医院的所在地和大连医科大学研究生培养基地。一、医院基本情况:医院占地面积3万平方米,建筑面积3.2万平方米,医院编制床位502张,开设内科、外科、骨科、手足外科、骨科中西医结合病房、妇产科、儿科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、麻醉科、传染科、皮肤科、中医科、疼痛科、影像科、电诊科、检验科、药剂科、内窥镜科等30余个临床、医技科室,开设17个病区。骨科、手外科为鞍山市重点专科;口腔科、内分泌、心血管内科、血液科、神经内科及中医科为院内重点学科。目前医院在职职工754人,其中专业技术岗位579人,高级职称113人、中级职称261人、初级职称205人。现有双板西门子DR、意大利小型C型臂X光机、GE9900C型臂X光机、磁共振、日本CT全身扫描仪、电脑骨伤愈合机,CPM功能康复机、关节镜、骨科牵引手术床、骨密度仪等,最新引进的西门子1.5T核磁,128排螺旋CT,移动式DSAC型臂X光机、双板悬挂式DR机、日立全自动生化分析仪(400测试、800测试)等先进的医疗设备大大提升了整体医疗技术水平。二、重点科系简介:1980年,鞍山市第三医院成立骨科,是鞍山地区最早成立骨科的医院之一,1981年,在鞍山地区首家开展显微外科技术,1988年鞍山市骨科研究所在三院成立,1990年成立鞍山地区唯一一家手足外科病房,1992年鞍山市骨科医院、鞍山市显微外科治疗中心在第三医院正式挂牌。骨科、手足外科先后五届被评为“鞍山市知名重点科系”。2011年、2012年连续两年被评为鞍山市重点专科,骨科主任冯克亮、沈洪、杨青松、王兴作,手足外科主任周林、隋永强先后被评为“鞍山市知名医生”。骨科现有四个病区,开放床位220张;医生33人,其中正高级职称7人、副高级职称8人、中级职称8人、初级职称10人;护理人员29人,其中中级职称17人、初级职称12人。开展高难度技术、手术业内领先:髋臼发育不良合并骨性关节炎行人工全髋关节置换术治疗;骨盆、髋臼骨折的治疗等技术在鞍山市领先;2012年12月,开展了鞍山市首例关节镜下治疗踝关节撞击综合征;颈椎后路减压结合侧块钢板植骨融合内固定术,治疗脊髓型颈椎病在辽宁省内是领先水平;肩袖损伤的全关节镜下修复与重建手术,习惯性肩关节前脱位的关节镜下治疗。达到国内先进水平。手足外科设有两个病区,床位60张,医生10人,其中正高级职称2人、副高级职称4人、中级职称3人、初级职称1人;护理人员13人,其中副高级职称1人、中级职称9人、初级职称3人。手足外科技术在国内领先:在断指再植,足趾移植再造拇指及手指,吻合血管的游离皮瓣方面一直具有国内先进水平。近年,紧跟国内先进水平,在神经营养皮瓣方面,在新技术、复杂创面应用VSD技术方面,都达到国内先进水平。新技术方面:应用微型钢板治疗骨折,应用微创技术治踇外翻。在小儿先天性畸形方面,手部肿瘤方面都达到很高水平。目前应用较前沿技术、生物可吸收材料、人工肌腱、异体骨方面也紧跟全国先进水平,开始应用。医院领导高度重视重点科室建设,每年选派医护人员到北京、上海、大连、沈阳等地进修学习,参加学术活动,通过“走出去”学习引进新观念、新技术、新项目,根据医疗市场需求确定发展方向,定位置,找差距,对于开展有困难的新业务采用“请进来”,与大连医科大学、中国医科大学、北京积水潭医院、沈阳医学院附属沈阳市奉天医院、沈阳骨科医院等建立密切的合作联系。同时,医院加大对骨科以及与骨科相关联科室的硬件设施投入,不断更新设备,以满足临床需求,大大提高了诊疗水平,扩大了收治范围,降低了治疗风险。与此同时,医院加强各个科系之间的配合,提高协作能力,近年来,骨科在内科、外科、麻醉科等配合下成功救治了肺栓塞、脂肪栓塞、重度休克、血气胸等危重病人,有效地控制了高血压、高血糖、心脏病等骨科病人的伴发病,为骨科的治疗创造了有利的条件。第三医院骨科发展呈现质的飞跃,先后二十余次主办鞍山市骨科学术年会,赢得同行的好评。三、其他科系外科设有2个病区,1个ICU,70张床位;设有普外科、胸外科、血管外科、神经外科、泌尿外科、肛肠科、疼痛治疗中心等亚学科及门诊、急诊。医护人员50人。其中主任医师9人,副主任医师9人,主治医师8人,医师1人;副主任护师1人,主管护师13人,护师6人,护士3人。大外科主任苗刚是辽宁省医学会外科分会委员,辽宁省高级卫生专业技术资格人员评审专家,鞍山市医学会普外分会副主任委员。疼痛治疗中心主任王延伟是辽宁市医学会疼痛分会委员。胰、十二指肠手术、肝胆及消化道肿瘤切除手术、肺肿瘤切除手术、脑血管畸形、颅内及椎管内肿瘤切除手术等疑难手术均能达到省内先进水平。内科设有4个病区,120张床位;设有心脏内科、呼吸、消化、肾内科、内分泌、血液、肿瘤、神经内科、等亚学科及门诊、急诊、高压氧。医护人员91人。其中主任医师14人,副主任医师6人,主治医师11人,医师4人;副主任护师2人,主管护师25人,护师10人,护士19人。大内科主任蒋爱萍是鞍山市知名医生,在糖尿病质量方面有独到之处。血液科刘晓艾主任医师,是原鞍山市医学会血液病分会主任委员,是政府特殊津贴获得者。口腔科王国顺主任为辽宁省医学会口腔分会副主任委员,在口腔正畸方面具有专业特长;中医科林才生主任为省级专家,是政府特殊津贴获得者。在疮疡疾病、中医疑难杂症等方面治疗具有独到之处。四、远景规划五年内,三院将达到800张床位。建设辽南最好的骨科专科康复中心,疼痛治疗中心,体检中心,睡眠治疗中心等。打造一个以骨外科为龙头,多科系全面发展的三级甲等综合医院。奈泽洛夫综合征因常染色体隐性遗传缺陷胸腺无淋巴发育不良所致。本病属常染色体隐性遗传病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途径的酶缺乏。,主要病因:骨髓多能造血干细胞发育不全,常染色体或伴性染色体隐性遗传等,免疫系统,全身,1.一般疗法 (1)加强护理和营养 (2)预防感染 (3)避免接种疫苗 2.抗感染疗法 3.免疫替补疗法,易混淆疾病:溶血性贫血,1忌吃容易上火的食物;如薯片、麻花、煎饼;2忌吃富含油脂的食物;如猪油、肥肉、羊油;3忌吃腌制的食物;如咸蛋、咸鱼、咸鸡。,婴儿期即发生严重和反复的局部或全身性念珠菌感染、致死性水痘、肺猪囊尾蚴病、细菌性肺炎和败血症。Coomb试验阳性的溶血性贫血常见患者外周血淋巴细胞显著减少,但免疫球蛋白水平正常或接近正常。即可诊断。,。

郭才宇 主治医师

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陈薇 主治医师

常见皮肤病诊治,痤疮,皮肤美容 痘坑损容性皮肤病,皮肤美容

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患友问诊

74岁老人感染新冠,伴有冠心病、39度高烧和咳嗽有痰,想开奈玛特韦/利托那韦片Paxlovid。患者女性74岁
47
2024-11-17 00:43:11
宝宝有过敏性鼻炎的症状,需要使用孟鲁司特钠颗粒,但忘记带药在老家无法购买。患者男性2岁1个月
39
2024-11-17 00:43:11
我需要开具孟鲁司特钠片剂的处方,已经在线支付了7盒的费用,医生说我需要连续服用一两个月。
29
2024-11-17 00:43:11
2-5岁儿童,需要开具孟鲁司特钠药方,之前的处方京东不认,希望医生能再次开具并提供用药建议。
26
2024-11-17 00:43:11
患者在图文问诊中询问奈玛特韦片的购买问题,医生指出患者提交的诊前信息不符合开具条件,需要重新填写并可能需要再次支付问诊费。
4
2024-11-17 00:43:11
孩子不喜欢喝药,能否将孟鲁司特钠颗粒混在儿童配方奶粉里一起服用?患者男性3岁
64
2024-11-17 00:43:11
我脚不痒但有点臭,两年前也出现过类似症状,使用过盐酸奈比特芬凝胶,有效果但没有坚持用。请问如何正确治疗?患者男性22岁
18
2024-11-17 00:43:11
我可能感染了新冠病毒,出现了发热、咳嗽和乏力等症状,持续三天,想了解奈玛特韦片/利托那韦片Paxlovid和阿兹夫定是否适合我。患者男性49岁
3
2024-11-17 00:43:11
患者向医生咨询关于洛索洛芬钠的用药问题,并请求医生开具电子处方或提供用药建议。
37
2024-11-17 00:43:11
患者询问诺西那生钠在成人中的应用情况和治疗效果,并希望了解哪些医院可以提供此类治疗,以及治疗后患者的状态会如何改善?
2
2024-11-17 00:43:11

科普文章

亲爱的京东健康全体员工、医药界同仁们:

今年4月以来,国家医疗保障局开展了医保药品耗材追溯码信息采集试点工作,有效遏制了医保药品“倒卖”“串换”等违规行为,维护了人民群众用药安全,推动了医药行业健康发展。我国目前药品种类繁多,以零售药店销售情况为例,近一个月全国所有零售药店实际销售药品种类多达21.33万种。采集药品耗材追溯码能够有效防范假药、回流药,显著提升医院、药店发药的准确性,大大促进用药安全。

今年年底,医保药品耗材追溯码扫码支付工作将在全国范围内开展。在此,我们向所有京东健康员工、合作伙伴以及医药界同仁发出倡议:

一、进一步提高认识,深刻理解药品追溯码医保监管应用工作的重要性和紧迫性,贯彻落实国家医疗保障局、国家药品监督管理局相关规定,积极响应推进药品追溯码的全链条覆盖;

二、切实履行企业主体责任,确保每盒药品在销售时通过扫描药品追溯码,数据直接上传至医保信息平台,使每一盒药品都拥有唯一的“身份证”,确保药品可追溯;

三、我们要做到对药品追溯码“应扫尽扫”,探索京东平台内医保药品追溯体系建设,实现“一物一码、物码同溯”的药品全过程信息化追溯链条。

我们承诺,京东健康将始终坚持“值得托付的、以用户健康为中心的价值创造”经营理念,在医保品种支付时若发现重码等异常情况,将立即报告医保、药监部门,并拒绝追溯码异常药品流出。

让我们携手共建、形成合力,积极推进药品追溯码的全面应用,为实现药品“来源可查、去向可追、责任可究”, 以及医保监管工作的常态化强有力开展,提供坚实的数据支撑,共同落实药品追溯码的全链条覆盖。让我们以实际行动践行企业社会责任,一起为公众安全用药保驾护航,一起为国家医保基金安全贡献力量,坚定做健康规范的医药市场秩序的践行者、维护者、推广者和受益者!

北京京东健康有限公司

2024年11月16日

当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。

这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。

正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。

注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。

参考来源:

1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.

2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.

当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。

另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。

未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。

1.什么是心律失常?

心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。

据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。

2.心律失常检查包括哪些?

近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。

该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。” 

关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。

1.什么是CAR-T药品?

CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。

CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。

2.FDA批准了哪些CAR-T药?

目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。

3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?

很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。

为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。

4.冻存免疫细胞可以冻存多久?

理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。

5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?

可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。

但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。

参考来源:

1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.

2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.

3.What Is CAR T-Cell Therapy?

4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.

5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.

6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.

7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.

8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.

9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.

10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.

11.https://healthbanks.us/faqs-immune.

腹部恶性肿瘤术后数年,颅内肿瘤是转移瘤吗?病理为脑膜瘤。

脑膜瘤的治疗主要包括以下几种方式:

一、手术治疗 全切除手术 这是最理想的治疗方法。如果脑膜瘤位置比较表浅,周围没有重要的神经血管结构,有经验的神经外科医生可以将肿瘤完全切除。例如,大脑凸面脑膜瘤,在这种情况下,手术可以直接将肿瘤从脑组织表面分离并完整摘除,从而达到根治的目的。 手术过程中,医生会使用专业的手术器械,如高速磨钻来磨除肿瘤附着的颅骨部分,再用精细的显微器械将肿瘤与周围的脑组织、硬脑膜等结构分离。术后患者可能需要在重症监护室观察一段时间,以确保生命体征稳定,一般如果恢复顺利,长期预后较好。 次全切除手术 当脑膜瘤位于一些重要的脑功能区,如靠近脑干、视神经等重要结构,或者肿瘤与重要血管粘连紧密时,为了避免损伤这些关键结构导致严重的神经功能障碍,医生可能会选择次全切除。 比如,在海绵窦区的脑膜瘤,这个区域有许多重要的颅神经(如动眼神经、滑车神经等)和颈内动脉分支通过。如果强行完全切除肿瘤,很可能会损伤这些神经和血管,引起眼球运动障碍、失明等严重后果。此时,医生会尽可能地切除大部分肿瘤组织,残留的肿瘤可以通过后续的辅助治疗进行控制。

二、放射治疗 常规放射治疗 对于不能进行手术或者手术切除后有残留的脑膜瘤,放射治疗是一种重要的补充手段。它利用高能射线(如 X 射线、伽马射线)来破坏肿瘤细胞的 DNA,阻止其生长和分裂。 一般来说,放射治疗需要在特定的放疗设备下进行,患者需要躺在治疗床上,保持固定的姿势,以确保射线能够精准地照射到肿瘤部位。整个疗程可能需要数周时间,通常是每周进行 5 次左右的放疗,每次放疗时间根据肿瘤的大小和位置等因素有所不同,一般在几分钟到十几分钟不等。 立体定向放射治疗(SRS)和立体定向放射外科(SRT) 这是一种更精准的放射治疗方法。SRS 主要用于治疗较小的(一般直径小于 3cm)脑膜瘤,它可以将高剂量的射线聚焦在肿瘤靶点上,周围正常组织受到的辐射剂量较低。例如,对于一些位于颅底的小脑膜瘤,SRS 可以在有效控制肿瘤的同时,最大程度地减少对视神经、垂体等周围重要结构的损伤。 SRT 与 SRS 类似,但它的分次剂量相对较低,治疗次数可能会增多,适用于一些位置特殊或者体积稍大的脑膜瘤。

三、药物治疗 化疗药物 目前脑膜瘤的化疗效果相对有限。不过,对于一些复发的、不能手术或者放疗的恶性脑膜瘤,也会尝试使用化疗药物。例如,羟基脲等药物可以在一定程度上抑制肿瘤细胞的 DNA 合成,从而减缓肿瘤的生长速度。但化疗药物往往会有一些副作用,如骨髓抑制、胃肠道反应等,需要密切监测患者的血常规、肝肾功能等指标。 靶向药物 随着医学研究的发展,一些靶向药物也开始应用于脑膜瘤的治疗。比如,血管内皮生长因子(VEGF)抑制剂,因为脑膜瘤的生长和血管生成密切相关,通过抑制 VEGF 可以阻断肿瘤的血液供应,达到抑制肿瘤生长的目的。但这些靶向药物的长期疗效和安全性还在进一步研究中。

脑膜瘤的治疗方案需要综合考虑肿瘤的大小、位置、患者的年龄、身体状况等多种因素,由神经外科医生、放疗科医生和肿瘤科医生等多学科团队共同制定最适合患者的个性化治疗方案。

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